Modifié le 18-01-05 à 09:22 (GMT)Bonjour
Lipidoses
Leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique se caractérise par une accumulation de sulfatides. L'enzyme déficiente est une arylsulfatase A. La maladie se transmet sur le mode récessif autosomique. Le dépistage des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles. La forme infantile est la plus fréquente. Elle débute à l'âge de la marche. La régression motrice précède l'atteinte intellectuelle. Elle évolue vers une décérébration en quelques années. L'atteinte du système nerveux périphérique est constante (diminution de la conduction nerveuse). Il existe un déficit très important, voire une absence d'activité de l'arylsulfatase A. Il faut rechercher systématiquement des signes de surcharge en sulfatides. Le gène a été localisé sur le chromosome 22 (22q). La forme juvénile débute vers 4-5 ans par un arrêt des performances puis une régression intellectuelle. Les signes moteurs sont d'apparition tardive. L'issue est toujours fatale. Le déficit enzymatique et la sulfatidurie sont moins importants mais toujours présents. La forme de l'adulte peut débuter vers l'âge de 15 ans mais le diagnostic n'est souvent fait qu'à l'âge adulte. Elle se manifeste soit par des troubles moteurs, soit par des manifestations psychiatriques. Ces formes évoluent plus lentement. Il existe une activité résiduelle de l'enzyme. La sulfatidurie est présente mais moins marquée que dans les formes plus précoces. Le tableau clinique de la leucodystrophie métachromatique avec déficit en activateur est celui d'une leucodystrophie métachromatique classique infantile ou juvénile. L'arylsulfatase A est normale, mais la surcharge en sulfatides est présente. Il existe un déficit de l'activateur de l'enzyme nécessaire à l'hydrolyse de ces lipides. Le gène de cet activateur, dit SAP-B , est localisé sur le chromosome 10 (10q21-22).
un sourire aux levres et non une clope au bec 
stop clopes le 22 decembre 2004
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