FASCE (1 messages)
 
 
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26-03-03, 15:41 (GMT)
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"cholestase récurrente bénigne" |
Voilà 8 ans, mon fils, aujourd'hui âgé de 22 ans, est tombé malade. Aprés maints examens, il nous a été révélé qu'il était atteint d'une maladie génétique appelée "cholestase récurrente bénigne" ou syndrome de "sumerskil". Son état se traduit par une montée de bilirubine dans le sang (jusqu'à 320 unités lors des premières analyses), on lui a prescrit de la Rifadine ainsi que du Délursan. Cependant, ses crises revenants régulièrement (un an environ aprés la fin de la précédente) sont de plus en plus longues et de moins en moins supportable : manque de sommeil, d'appétit, impossibilité de travailler, moral affaibli; et les médicaments semblent ne plus faire effet. Son état physique, lorsqu'il est en crise, est catastrophique : maigreur (Il perd 10 kilos à chaque crise qu'il reprend, heureusement, lors tout rentre dans la normale), coloration jaune de la peau et du fond de l'oeil, démangaisons intenables sur toute la surface du corps. Je voudrais savoir, s'il n'existe pas d'autres traitements pouvant l'aider à réduire ses crises. J'aimerai également connaitre l'état des recherches génétiques en cours sur cette maladie, afin de mieux la comprendre. Je sais qu'il s'agit d'une maladie trés rare mais sans gravité vitale pour celui qui en ait atteint, cependant elle handicape sérieusement sa vie sociale (absentéisme au travail)et son avenir familial (vie de couple : comment une jeune fille, aussi amoureuse soit-elle, peut-elle concevoir une vie de famille avec un garçon malade trois mois (en moyenne) sur douze?). Une réponse nous aiderait peut-être, lui,sa famille et sa fiancée à mieux comprendre cette maladie et à mieux l'accepter. Merci par avance.
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