Forum Médical Attention : cette archive du forum est en lecture seule.

"ADN mitochondrial"

Envoyer ce sujet à un(e) ami(e) Format d'impression Mettre en signet (membres seulement)		Précédente | Suivante
Accueil Général des Forums Forum : Recherche d'informations sur une maladie (Protected)
Message d'origine

Bia (31 messages) 17-06-04, 16:52  (GMT) "ADN mitochondrial" Bonjour à tous Suite à un diagnostique d'un syndrome de Leigh fait à ma petite fille (décedée à 18 mois), des examens pour déterminer les causes ont été faits à Nijmegen (NL). Nous savons déjà que c'était une des formes les plus sévères avec des problèmes au níveau de plusieurs complexes (I, II et III). Il ne s'agit pas d'un problème au niveau de l'ADN nucléaire mais au niveau de l'ADN mitochondrial, donc, avec une très grande probabilité que se soit transmis par la maman (moi)... Pour le moment on cherche la mutation génétique et dès que nous savons nous irons voir si moi-même je suis "porteuse" de cette mutation. Je me rends compte que je n'ai pas posé toutes les questions, donc me voici: 1. Si je suis porteuse de cette mutation, ça veut dire que ma mère l'est aussi? 2. Si on identifie la mutation génétique, en cas de grossesse, peut-on "voir" si le bébé est aussi porteur ou s'il va developper la maladie? Merci beaucoup   Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Liste des réponses à ce message

Sujet     Auteur     Posté le:     ID    RE: ADN mitochondrial Cafe_Sante 17-06-04 1    RE: ADN mitochondrial muratet 17-06-04 2        RE: ADN mitochondrial Bia 18-06-04 3

Lobby | Retour au Forum | Précédente | Suivante

Texte des réponses

Cafe_Sante (8965 messages) 17-06-04, 18:36  (GMT) 1. "RE: ADN mitochondrial" Bonsoir, >1. Si je suis porteuse de cette mutation, ça veut dire >que ma mère l'est aussi? Non. Vous pouvez être la première à avoir muté. >2. Si on identifie la mutation génétique, en cas de grossesse, >peut-on "voir" si le bébé est aussi porteur ou s'il >va developper la maladie? Peut-être par un caryotype (amniocentèse). Philippe, médecin à la campagne   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

muratet (192 messages) 17-06-04, 23:29  (GMT) 2. "RE: ADN mitochondrial" Bonsoir, La génétique du syndrome de Leigh est complexe. Il s'agit d'une des plus fréquentes encéphalomyopathies mitochondriales de l'enfance. Il existe une grande hétérogénéité génétique: Parfois il s'agit d'une mutation mitochondriale (la première mutation du mtDNA découverte fut la T8993G). Parfois ce syndrome apparait comme lié à l'X ,ou sporadique comme dans le cas du déficit de la subunité E1a de la pyruvate déshydrogénase. Parfois encore il est apparu comme autosomique récessif à la suite d'une altération de l'ADN nucléaire (je vous évite les différentes modifications des Complexes I, II, III et IV). Il s'agit souvent d'une mutation du gène SURF-1, bien qu'on voit parfois des mutations du gène SCO2 dans certaines familles. Le diagnostic prénatal dans le cas des mutations SURF-1 est possible. Il faut donc faire un bilan génétique très précis de la parentèle pour savoir quel est le type de mutation. cordialement jmm http://www.snof.org   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Bia (31 messages) 18-06-04, 08:26  (GMT) 3. "RE: ADN mitochondrial" Bonjour à tous Merci beaucoup pour vos réponses si rapides... J'ai ma tête pleine de questions, mais seulement le temps aidera à y répondre... je me rends compte de la complexité de la maladie et de la "découverte" des causes... et je ne savais pas que rechercher une mutation génétique prendrait autant de temps (on m'a dit un an)... c'est vrai que nous voulons toujours plus et ce n'est pas possible... j'attendrai les résultats de la recherche sereinement (tout en espérant que se soit la mutation SURF-1 pour le diagnostic ou que se soit une mutation seulement de ma fille et que je ne sois pas porteuse... mais...)... de toute façon, j'ai bien compris que le risque 0 n'existe pas en ce qui concerne une grossesse et même si, heureusement, la plupart du temps tout se passe bien, je dois dire que la plupart du temps nous assistons à des miracles... et on ne se rend pas compte! Merci encore et à bientôt   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Fermer | Archiver | Effacer

Lobby | Retour au Forum | Précédente | Suivante

Accéder à un autre forum Lobby Forums médicaux pour professionnels (Conférence)   |--Ethique médicale (Protected)   |--Coups de gueule, coups de coeur (Protected)   |--Humour médical (Protected) Forums médicaux pour le public (Conférence)   |--Annonces de sites médicaux (Protected)   |--Recherche d'informations sur une maladie (Protected)   |--Arrêter de Fumer (Protected)   |--Arrêter l'alcool (Protected)   |--Cholestérol, triglycérides et risque cardiovasculaire (Protected)   |--Schizophrénie (Protected)   |--Syndrome néphrotique à lésions glomérulaires minimes (Protected)   |--Hyperhidrose (Protected)   |--Luxation congénitale de hanche (Protected)   |--Maigrir (Protected)   |--Mauvaise haleine (Protected)   |--Vitiligo (Protected)   |--Bla bla and co (Protected)   |--Santé Psy (Protected)   |--Test (Protected) Internet et Médecine (Conférence)   |--Référencement de sites médicaux (Protected) Revues de presse (Conférence)   |--Revue de presse Internet Médical (Protected)   |--Revue de presse pour le médecin généraliste (Protected) Avis sur le site, opinions diverses, livre d'or (Conférence)   |--Une opinion sur le site ? Une suggestion ? (Protected)