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"Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site"

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Giulia (435 messages) 22-06-04, 21:24  (GMT) "Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site" Buonasera Bon ma question va paraitre hyper incongrue, mais je la pose quand meme à Dr Dupagne, Ln2 et Cafe_sante. Je viens de lire un article de la revue FNAIR (pour mon roman, je dois me tenir à jour sur le sujet, car et vous le savez mieux que moi, c'est hyper pointu), notamment un article sur la cystinose titré : "Cystinose : de l'identification du gène à la pratique" qui commence ainsi : "La cystinose est une maladie héréditaire de transmission autostomique récessive caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes de toutes les cellules, liée à un défaut de transport de la cystine à travers la membrane du lysosome." Rien que ça c'est du super technique super sérieux mais incompréhensible pour le commun des mortels. Déjà qu'est-ce que la cystine, et à quoi elle sert ? Ensuite qu'est-ce qu'un lysosome ? et qu'est-ce que une maladie héréditaire à forme autostomique récessive ? Existe-t-il une autre forme de maladie héréditaire qui n'est pas autostomique récessive ? Merci de votre réponse Giulia   Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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Sujet     Auteur     Posté le:     ID    RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site annie6 22-06-04 1    RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site Giulia 22-06-04 2        RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site toutouille 22-06-04 3        RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site D_Dupagne 23-06-04 4            RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site Giulia 23-06-04 5

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annie6 (64 messages) 22-06-04, 21:50  (GMT) 1. "RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site" bonjour Alors une maladie autosomique est une maladie portée par les autosomes c'est à dire les chromosomes non sexuels (22 paires sur les 23). Récessive siginifie que la maladie saute des générations que par ex les 2 parents sont porteurs sains du gène de la maladie (ils ont chacun un allèle malade et un allèle sain),et le père et la mère donnent à l'enfant l'allèle malade : les parents sont sains mais l'enfant est malade. Il existe donc des maladies autosomiques dominantes dans lequel un des parents est malade, des maladies gonosomiques dominantes, récessives... Le lysosome est une petite vésicule présente dans nos cellules et qui contient des enzymes qui normalement devraient détruire la cystine. Quant à la cystine c'est un acide aminé; Je ne suis pas médecin mais j'espère avoir répondu à tes questions. Annie   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Giulia (435 messages) 22-06-04, 22:17  (GMT) 2. "RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site" Merci Annie. Donc si j'ai bien compris, la majorité des maladies génétiques sont de forme autostomiques recessives. Si j'ai bien compris :s Giulia   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

toutouille (315 messages) 22-06-04, 22:46  (GMT) 3. "RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site" Bonjour, Il y a pas mal de maladies génétiques portées par les chromosomes sexuels : hémophilie, etc...   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

D_Dupagne (14037 messages) 23-06-04, 00:23  (GMT) 4. "RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site" >Merci Annie. Excellente réponse en effet. >Donc si j'ai bien compris, la majorité des maladies génétiques sont >de forme autostomiques recessives. Non, vous avez compris un peu de génétique, mais il est difficile de vous faire un cours sur un forum. Il existe de nombreuses maladies génétiques dominantes ou portées par un chromosome sexuel. Dr Dominique Dupagne Administrateur du Forum   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Giulia (435 messages) 23-06-04, 23:54  (GMT) 5. "RE: Après lecture d'un article : j'ai quelques questions à poser aux médecins du site" Bonsoir Dr Dupagne Et merci pour vos réponse. Puis-je poser encore une autre question ? Comment est fabriquée la cystine ? A quoi sert-elle ? Merci Giulia   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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