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0|0|Question sur le caryotype|lilou23||13:39:37|08/21/2004|Bonjour %E0 tous%2C%0D%0A%0D%0AJ%27ai une question plut%F4t bizarre mais je n%27arrive pas %E0 trouver de r%E9ponse%2C je dois passer une amniocent%E8se jeudi prochain car mon bb pr%E9sente des %22anomalies %E9chographiques%22 qui font penser %E0 un risque de trisomie%2C %28je n%27ai pas fais de tritest car l%27amniocent%E8se tombe %E0 peu pr%E9s sur la semaine o%F9 il faut faire cette prise de sang%2C donc le gyn%E9co pense que ce n%27est pas n%E9cessaire.%29%0D%0ABref%2C j%27aimerai savoir comment se pr%E9sente le caryotype d%27un porteur sain de la trisomie %3F car je sais que le caryotype d%27un enfant trisomique pr%E9sente un chromosome suppl%E9mentaire sur la paire 21 %28par exemple pour la T21%29 mais pour un parent qui porterai cette anomalie sans %EAtre lui m%EAme atteint%2C je ne vois pas comment cela peu se montrer. Je suppose que vous ne comprenez pas trop le rapport avec ce qui m%27arrive%2C le probl%EAme c que mon mari et moi m%EAme allons devoir faire faire une prise de sang pour voir nos caryotypes car le bb %E0 de grande chance d%27%EAtre atteint %28probl%E8me de consanguinit%E9 dans la famille%29. Je vous remercie d%27avance pour l%27aide que vous voudrez bien m%27apporter.%0D%0AMerci%0D%0ALILOU %3A-%29
1|1|RE%3A Question sur le caryotype|D_Dupagne||18:38:59|08/21/2004|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 22-08-04 à 00:08  (GMT)[/font][p]Bonjour%2C%0D%0A%0D%0AUn porteur sain poss%E8de tout son mat%E9riel chromosomique%2C mais mal organis%E9 %28un de ses deux 21 est normal%2C l%27autre est cass%E9 et le bout manquant est fix%E9 sur un autre%2C par exemple le 15%29. %0D%0A%0D%0ASi l%27enfant re%E7oit un 21 normal de sa m%E8re%2C un 21 normal de son p%E8re%2C un 15 normal de son p%E8re et un 15 avec un bout de 21 de sa m%E8re%2C il aura deux 21 normaux et un bout de 21 en trop fix%E9 sur le 15. Il sera trisomique.%0D%0A%0D%0AS%27il recoit un 21 normal de son p%E8re%2C un 21 cass%E9 de sa m%E8re%2C un 15 normal de son p%E8re et le bout manquant sur le 15 de sa m%E8re%2C il sera porteur sain %28mat%E9riel complet comme sa m%E8re%29.%0D%0A%0D%0AS%27il re%E7oit tout normal%2C il sera normal.%0D%0A%0D%0AS%27il re%E7oit un 21 normal de son p%E8re%2C un 21 cass%E9 de sa m%E8re%2C et un 15 normal de sa m%E8re %28sans le bout cass%E9%29 la grossesse s%27arr%EAtera tr%E8s vite %28fausse couche pr%E9coce car il manque du mat%E9riel g%E9n%E9tique%29.%0D%0A%0D%0Avoir http%3A%2F%2Fwww.snv.jussieu.fr%2Fvie%2Fdocuments%2FT21%2FT21.htm%0D%0A%0D%0A%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
2|2|RE%3A Question sur le caryotype|lilou23||21:52:34|08/21/2004|Bonjour%2C%0D%0AMerci beaucoup Docteur Dupagne pour ces pr%E9cieuses informations%2C j%27aurai n%E9anmoins une autre question %3A lorsque le liquide amniotique arrive au labo%2C on m%27a expliqu%E9 tr%E9s sch%E9matiquement que les cellules foetales pr%E9sentes dans le liquide amniotique %E9taient isol%E9es puis qu%27on les m%27%E9tait en culture de facon %E0 pouvoir prendre des %22photos%22 %E0 un certain stade de la division cellulaire pour pouvoir voir chacun des diff%E9rents chromosomes et pour pouvoir les remettre par paire.%0D%0ADonc j%27en viens %E0 ma question %3A si un fragment du chromosome 21 est pr%E9sent sur un des chromosome 15%2C cela fait trois fragments 21 identiques %3A donc le sujet sera trisomique%2C mais si ils font que les trier par paire%2C ils ne pourront pas voir ce troisi%E8me fragment en trop%2C ou alors on ne m%27a pas tout expliquer %3A ma logique voudrai que le labo puisse v%E9rifier aussi les %22g%E8nes%22 pr%E9sent sur le chromosome%2C ou alors le chromosome 15 anormales n%27aura pas la m%EAme allure que l%27autre %3F%3F%3F%0D%0ADe toute fa%E7on%2C je comprend mieux maintenant pourquoi il peut y avoir des porteurs sains dans cette maladie%2C merci de m%27aider %E0 comprendre une chose qui reste n%E9anmoins tr%E9s complexe%2C et merci pour ce forum%0D%0ALILOU %3A-%29%0D%0A%0D%0APs %3A dsl pour les fautes d%27orthographes
3|3|RE%3A Question sur le caryotype|Cafe_Sante||22:09:23|08/21/2004|Bonjour%2C %0D%0A%0D%0A%3EDonc j%27en viens %E0 ma question %3A si un fragment du %0D%0A%3Echromosome 21 est pr%E9sent sur un des chromosome 15%2C cela %0D%0A%3Efait trois fragments 21 identiques %3A donc le sujet sera %0D%0A%3Etrisomique%2C mais si ils font que les trier par paire%2C %0D%0A%3Eils ne pourront pas voir ce troisi%E8me fragment en trop%2C %0D%0A%3Eou alors on ne m%27a pas tout expliquer %3A %0D%0A%0D%0AEn mettant les chromosomes par paires%2C il vont voir que les deux chromosomes 15 sont tr%E8s diff%E9rents.%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.cafesante32.com%2FPrivate%2FIdentit%25e9%2520Phil%2520Avatar.jpg%5B%2Ftd%5D%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DPhilippe%2C%0D%0A m%E9decin %E0 la campagne%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D 
4|4|RE%3A Question sur le caryotype|lilou23||11:25:47|08/22/2004|Bonjour%2C%0D%0AMerci pour vos r%E9ponses rapides et explicites%2C maintenant je n%27ai plus qu%27%E0 faire l%27amniocent%E8se et %E0 attendre les r%E9sultats %28et %E7a va %EAtre tr%E9s long comme attente%29%2C je croise les doigts car j%27ai encore envie d%27y croire.....%0D%0AMerci encore%0D%0ALILOU %3A-%29
5|1|RE%3A Question sur le caryotype|sherrylle||19:33:38|11/07/2004|comment c%27est passer votre amiocynth%E8se%21%21%0D%0Aj%27esp%E8re que les r%E9sultats %E9taient bon%21%21%0D%0Amoi%2C j%27ai peur de tomber enceinte a cause de toutes ces maladies%21%21%0D%0Aquelques conseils pour nous merci%21%21