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0|0|mucoviscidose|nadia_cp||09:32:05|12/02/2002|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0AUne personne de ma famille proche est atteinte de mucoviscidose. J%27ai entendu beaucoup de choses contraditoires a propos de statistiques concernant le nombre de porteurs sains%2C etc. Avez vous des renseignements %E0 ce propos %3F %0D%0APar ailleurs%2C j%27envisage de faire un enfant%2C quel est l%27endroit o%F9 je peux faire les examens de d%E9pistage %3F Dans le cas o%F9 moi et mon ami serions porteurs%2C cela exclut-il de faire un enfant %3F Qu%27est ce que cela impliquerait sur une %E9ventuelle grossesse %3F%0D%0AMerci par avance de votre r%E9ponse%2C%0D%0A%0D%0ANadia
1|1|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|D_Dupagne||09:58:51|12/02/2002|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 20-07-05 à 06:31  (GMT)[/font][p]Bonjour Nadia%2C%0D%0A%0D%0AVoici un document de r%E9f%E9rence sur le d%E9pistage pr%E9natal de la mucoviscidose %3A%0D%0AAu format pdf http%3A%2F%2Falsace.u-strasbg.fr%2Fmedecine%2Fenseignement-reforme%2Fpdf-conception-naissance%2FMUCOVISCIDOSE.pdf%0D%0A%0D%0AConverti en html http%3A%2F%2Fwww.google.fr%2Fsearch%3Fq%3Dcache%3AI72UkcpfMZMC%3Aalsace.u-strasbg.fr%2Fmedecine%2Fenseignement-reforme%2Fpdf-conception-naissance%2FMUCOVISCIDOSE.pdf%0D%0A%0D%0AComme vous le verrez%2C ce n%27est pas simple.%0D%0ASi une personne sur 27 porte une mutation%2C le risque est surtout important en cas de mutation identique%2C du fait de mutations diverses.%0D%0AIl est possible de faire le diagnostic avant la naissance.%0D%0A%0D%0AN%27h%E9sitez pas %E0 poser des question pr%E9cises si ce document ne vous para%EEt pas clair. Mais le plus simple est de demander %E0 votre m%E9decin de vous adresser %E0 une consultation de conseil g%E9n%E9tique%2C sp%E9cialis%E9e dans ces probl%E8mes.%0D%0A%0D%0ACe forum est maintenant en lecture seule%2C mais vous pouvez poursuivre la discussion sur le nouveau forum %3A http%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fn%2Fforum%2Fshowthread.php%3Ft%3D8287%0D%0A%0D%0A%0D%0A%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
2|2|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|nadia_cp||12:15:14|12/03/2002|Merci de votre r%E9ponse. Bien s%FBr j%27ai des questions  %3Bo%29  car le document est assez %22technique%22. Apparemment%2C le d%E9pistage durant la grossesse est assez %22tardif%22%2C 11 %E0 18 semaines%2C n%27est-il pas possible de l%27effectuer plus t%F4t %3F Je crois qu%27il existe une prise de sang chez la m%E8re qui donne les probabilit%E9s pour l%27enfant... Plus l%27on attend%2C plus il doit %EAtre difficile de prendre la d%E9cision d%27interrompre la grossesse %21%0D%0A%0D%0AO%F9 dois-je m%27adresser pour effectuer le d%E9pistage %3A un m%E9decin g%E9n%E9raliste ou un sp%E9cialiste en g%E9n%E9tique %3F Le d%E9pistage s%27effectue-t-il dans n%27importe quel laboratoire o%F9 dans certains lieux sp%E9cialis%E9s %3F%0D%0A%0D%0AMerci encore pour vos r%E9ponses.%0D%0A%0D%0ANadia
3|3|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|D_Dupagne||18:29:16|12/03/2002|%3EMerci de votre r%E9ponse. Bien s%FBr j%27ai des questions  %3Bo%29 %0D%0A%3E car le document est assez %22technique%22. Apparemment%2C le d%E9pistage %0D%0A%3Edurant la grossesse est assez %22tardif%22%2C 11 %E0 18 semaines%2C %0D%0A%3En%27est-il pas possible de l%27effectuer plus t%F4t %3F Je crois %0D%0A%3Equ%27il existe une prise de sang chez la m%E8re qui %0D%0A%3Edonne les probabilit%E9s pour l%27enfant... %0D%0A%0D%0ALa prise de sang chez les parents ne donne qu%27une probabilit%E9%2C insuffisante pour d%E9cider quoi que ce soit.%0D%0A%0D%0A%3EPlus l%27on attend%2C plus il doit %EAtre difficile de prendre %0D%0A%3Ela d%E9cision d%27interrompre la grossesse %21%0D%0A%0D%0AEn effet. %0D%0A %0D%0A%3EO%F9 dois-je m%27adresser pour effectuer le d%E9pistage %3A un m%E9decin g%E9n%E9raliste %0D%0A%3Eou un sp%E9cialiste en g%E9n%E9tique %3F Le d%E9pistage s%27effectue-t-il dans %0D%0A%3En%27importe quel laboratoire o%F9 dans certains lieux sp%E9cialis%E9s %3F %0D%0A%0D%0AUne consultation en conseil g%E9n%E9tique%2C indiqu%E9e par votre g%E9n%E9raliste%2C est le bon choix.%0D%0A%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
4|4|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|nadia_cp||13:31:29|12/10/2002|Merci de vos conseils... que j%27ai suivis %E0 la lettre %21%0D%0AJ%27ai demand%E9 une lettre demandant une consultation en g%E9n%E9tique %E0 mon gyn%E9cologue. Mais celui-ci ne savait pas dans quel %E9tablissement je pouvais me rendre %21 J%27ai bcp recherch%E9 sur le net%2C mais je n%27ai trouv%E9 que l%27h%F4pital Necker. Pouvez vous non pas me recommander mais uniquement m%27informer de quelques %E9tablissements de votre connaissance o%F9 l%27on peut voir un m%E9decin pour le conseil g%E9n%E9tique %3F%0D%0AMerci %E0 nouveau.%0D%0A%0D%0ANadia
5|5|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|D_Dupagne||15:48:42|12/10/2002|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0ANe pas %EAtre capable de recommander une consultation de conseil g%E9n%E9tique quand on g%E8re la reproduction f%E9minine est hallucinant. %0D%0ADemandez lui de ma part de vous montrer son dipl%F4me%2C ce doit %EAtre un martien. Je ne peux donner d%27adresses sur ce forum%2C par principe pour %E9viter d%27%EAtre submerg%E9 par ces demandes.%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
6|6|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|nadia_cp||11:48:10|02/07/2003|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0AJe suis all%E9e faire une consultation en g%E9n%E9tique%2C o%F9 l%27on nous a fait %E0 mon conjoint et moi une prise de sang. Je connaissais la mutation et le g%E8ne concern%E9 %28je rappelle que ma cousine est atteinte%29. J%27ai %E0 pr%E9sent les r%E9sultats %3A je suis porteuse du g%E8ne %22mutant%22%2C mon conjoint n%27est porteur d%27aucune mutation connue. %0D%0AL%27explication du g%E9n%E9ticien est qu%27il n%27est pas porteur des 31 mutations les %2B connues%2C donc il a peu de chance d%27%EAtre porteur%2C mais il pourrait cependant l%27%EAtre d%27une mutation rare %281 risque sur 125%29.%0D%0A%0D%0ALe r%E9sultat est donc que nous avons 1%2F500 risque d%27avoir un enfant atteint de la maladie. Je ne m%27inqui%E8te donc pas du tout%2C mais je voudrais comprendre une chose %3A est ce que le fait que le risque n%27est pas de z%E9ro est d%FB au fait que l%27on ne peut pas %EAtre s%FBr %E0 100%25 que mon conjoint n%27a pas un g%E8ne dont la mutation est encore inconnue %3F%0D%0AAutrement dit%2C si l%27on avait la possibilit%E9 de savoir que mon conjoint ne dispose d%27aucune mutation %E0 laquelle est li%E9e la mucoviscidose%2C le risque serait-il de z%E9ro %3F Ou alors l%27enfant peut %EAtre atteint m%EAme si uniquement l%27un des parents est porteur %3F %28c%27est compliqu%E9 la g%E9n%E9tique...%29.%0D%0A%0D%0AMerci de votre r%E9ponse%2C j%27esp%E8re que j%27ai %E9t%E9 claire  %3B%29%0D%0A
7|7|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|D_Dupagne||23:52:31|02/07/2003|Bonjour%2C%0D%0AVous avez %E9t%E9 claire et vous avez r%E9pondu %E0 votre question. En effet%2C c%27est l%27absence de certitude vis-%E0-vis de votre conjoint qui explique le risque r%E9siduel. L%27enfant ne peut jamais %EAtre atteint avec un seul parent porteur.%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
8|7|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|oliver68||10:10:43|07/06/2003|bonjour Nadia%2C%0D%0A%0D%0AJe suis porteur d%27une mutation rare%2C ma femme est porteuse de la mutation la plus fr%E9quente en France. Nous avons 3 enfants dont la derni%E8re est atteinte de mucoviscidose. RIEN ne nous laissait pr%E9sager cette maladie. Nous y consacrons la majeure partie de notre site http%3A%2F%2Foliver68.free.fr%0D%0A%0D%0Ainformations%2C lien%2C forum et discussion en direct.%0D%0A%0D%0ATa cousine et toi pouvez nous y rejoindre librement.%0D%0A%0D%0ACourage pour ta cousine.
9|8|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|arcenciel||20:22:43|09/11/2004|bonsoir %2C %0D%0A%0D%0A%0D%0Aje viens de lire attentivement cette discussion et apr%E8s plusieurs recherches sur internet j%27ai eu des %E9l%E9ments de r%E9ponse. %0D%0A%0D%0Asi j%27ai tout compris le p%E8re ET la m%E8re doivent tous les deux %EAtre porteurs du g%E8ne pour que la mucoviscidose se d%E9veloppe. %0D%0A%0D%0AMon homme est porteur du g%E8ne ainsi que ses 2 fr%E8res vivants %28un  est mort de mucoviscidose %E0 l%27age de 6 ans%29.%0D%0A%0D%0AJe suis d%E9j%E0 maman de 2 enfants en bonne sant%E9%2C cela exclue-t-il d%E9finitivement le risque que je sois porteuse %3F  Il me semble que oui mais c%27est compliqu%E9 la g%E9n%E9tique %21%0D%0A%0D%0AMerci d%27une %E9ventuelle r%E9ponse.%0D%0A%0D%0Aarcenciel %0D%0A%0D%0A
10|9|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|oliver68||20:55:27|09/11/2004|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0AOui%2C pour qu%27un enfant soit malade%2C il faut que le p%E8re ET la m%E8re soient porteur du g%E8ne. Il y a ainsi %3A%0D%0A%0D%0A1%2F4 que l%27enfant soit malade%0D%0A1%2F2 que l%27enfant soit porteur sain%0D%0A1%2F4 que l%27enfant soit sain%0D%0A%0D%0AOn estime %E0 2 000 000 le nombre de personnes porteuses saines du g%E8ne de la mucoviscidose en France.%0D%0A%0D%0ALe fait d%27avoir des enfants sains n%27exclue en rien le risque d%27%EAtre porteuse pour toi. %0D%0A%0D%0AJ%27avais 2 enfants en pleine sant%E9 avant la naissance de ma fille%2C atteinte de mucoviscidose.%0D%0A%0D%0AOlivier.%0D%0Ahttp%3A%2F%2Foliver68.free.fr
11|10|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|arcenciel||21:12:25|09/11/2004|bonsoir %0D%0A%0D%0Aet merci Olivier pour votre r%E9ponse et bravo pour votre site. %0D%0A%0D%0Avous l%27aurez compris%2C mon homme et moi avons parl%E9 aujourd%27hui pour la premi%E8re fois d%27avoir un enfant ensemble. Il m%27a bien %E9videment dit qu%27il %E9tait donc porteur du g%E8ne.%0D%0ASon fr%E8re a un enfant avec une femme asiatique et du coup ils n%27ont pas fait de d%E9pistage avant la naissance. %0D%0AJe me dirigerai donc en temps voulu vers mon m%E9decin g%E9n%E9raliste et pr%E9f%E9r%E9 afin qu%27il m%27oriente vers un g%E9n%E9ticien.%0D%0A%0D%0ACourage et encore merci%0D%0A%0D%0A%0D%0Aarcenciel
12|11|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|arcenciel||21:02:37|09/13/2004|bonsoir%2C%0D%0A%0D%0Aj%27ai eu une longue conversation avec mon homme. Il m%27a bien expliqu%E9 que ce n%27est pas parce que j%27ai d%E9j%E0 2 enfants %28d%27un autre homme%29 que je ne suis pas porteuse du g%E8ne%2C tout comme vous aviez eu la gentillesse de l%27%E9crie Olivier. %0D%0ASes 2 parents sont  porteurs du g%E8ne %28evidement%29%2C et il a n%27a pas un fr%E8re d%E9c%E9d%E9 comme je le croyais mais 2. %0D%0A%0D%0Adonc si je r%E9sume mes lectures %3A il n%27y a %E0 l%27heure actuelle aucun test pr%E9-natal fiable %E0 100 %25. Le seul fiable s%27effectue vers 3 mois de grossesse %28tout comme l%27amiosynth%E8se %28bloups l%27orthographe%29 est fiable %E0 100%25 pour la recherche de la trisomie 21. c%27est bien cela %3F %0D%0A%0D%0AUn risque %E0 prendre donc%2C mais finalement est-il plus grand qu%27un autre %3F%0D%0A%0D%0A%0D%0Amerci %0D%0Aarcenciel%0D%0A
13|12|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|oliver68||21:37:47|09/13/2004|Alors%2C%0D%0A%0D%0Apour commencer on se dit %22tu%22 %21%0D%0A%0D%0AIl n%27y a en effet aucun test pr%E9natal fiable %E0 100%25. Une recherche pourrait %EAtre faite pour savoir si tu es porteuse d%27une mutation %28analyse de sang%29 mais la recherche ne porte que sur une bonne vingtaine de %22mutations%22 les plus repr%E9sentatives en France. %E7a diminue le risque%2C mais %E7a n%27est pas fiable %E0 100%25%0D%0AA titre d%27exemple%2C si ma femme et moi avions %E9t%E9 test%E9s%2C le test serait revenu n%E9gatif pour moi %28car j%27ai une mutation dite %22rare%22%29%2C avec une probabilit%E9 de 1%2F4500 %28je crois%29 d%27avoir un enfant malade.. On connait la suite.%0D%0A%0D%0AA 12 semaines%2C tu peux te faire pratiquer une biopsie du trophoblaste%2C c%27set un examen du placenta qui est fiable %E0 100%25 pour d%E9pister si l%27enfant est muco ou non.%0D%0A%0D%0AJ%27esp%E8re t%27%E9clairer dans ta reflexion %21%0D%0A%0D%0A%E0%2B
14|13|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|arcenciel||22:18:12|09/13/2004|bonsoir Olivier%2C %0D%0A%0D%0A%0D%0A%22pour commencer on se dit %22tu%22 %21 %22%0D%0A%0D%0AVeuillez excuser ma franchise mais je fais comme je veux %21 %0D%0AEt le %22vous%22 n%27est pas %2C  en ce qui me concerne et particulierement dans le cas pr%E9sent%2C une fa%E7on d%27exprimer un sentiment de d%E9dain. Je vous le dis au cas o%F9 vous l%27auriez pris comme tel. %0D%0A%0D%0A%3EIl n%27y a en effet aucun test pr%E9natal fiable %E0 100%25. %0D%0A%3EUne recherche pourrait %EAtre faite pour savoir si tu es %0D%0A%3Eporteuse d%27une mutation %28analyse de sang%29 mais la recherche ne %0D%0A%3Eporte que sur une bonne vingtaine de %22mutations%22 les plus %0D%0A%3Erepr%E9sentatives en France. %E7a diminue le risque%2C mais %E7a n%27est %0D%0A%3Epas fiable %E0 100%25 %0D%0A%3EA titre d%27exemple%2C si ma femme et moi avions %E9t%E9 test%E9s%2C %0D%0A%3Ele test serait revenu n%E9gatif pour moi %28car j%27ai une %0D%0A%3Emutation dite %22rare%22%29%2C avec une probabilit%E9 de 1%2F4500 %28je crois%29 %0D%0A%3Ed%27avoir un enfant malade.. On connait la suite. %0D%0A%0D%0A%3EA 12 semaines%2C tu peux te faire pratiquer une biopsie du %0D%0A%3Etrophoblaste%2C c%27set un examen du placenta qui est fiable %E0 %0D%0A%3E100%25 pour d%E9pister si l%27enfant est muco ou non. %0D%0A%0D%0A%0D%0A%0D%0APour r%E9sumer%2C j%27avais donc enfin bien  compris %28ce sans aucune pr%E9tention de ma part%2C loin de l%E0%29. %0D%0A%0D%0AMais voil%E0%2C je ne m%27attendais pas %E0 %EAtre confront%E9e %E0 cette peur. Parce que c%27est bien de cela qu%27il s agit.  %0D%0A%0D%0Aje vous remercie de votre r%E9ponse Olivier. %0D%0A%0D%0A%0D%0Aarcenciel
15|7|RE%3A mucoviscidose d%E9pistage avant la naissance|ally272||11:49:43|09/20/2004|Bonjour %E0 tous%2C%0D%0A%0D%0AJe suis enceinte et mon ami a dans sa famille un cas de mucoviscidose. Vous parlez de consulation en g%E9n%E9tique%2C qu%27est ce que c%27est%3F c%27est quel medecin qui fait cela%3F un g%E9n%E9raliste ou bien un gyn%E9cologue%3F je n%27ai pas envi de faire une amiocynthese mais j%27aimerai savoir si comme vous on peut faire une prise de sang et a combien de mois de grossesse il faut le faire.%0D%0A%0D%0AMerci d%27avance pour vos r%E9ponses%0D%0A%0D%0AAlly272