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0|0|syndrome BPES|Brijou||13:59:20|01/13/2003|J%27ai le syndrome BPES %28Blepharophimosis%2C Ptosis%2C Epicanthus Inversus Syndrome%29 depuis la naissance.  J%27ai %E9t%E9 op%E9r%E9e %E0 l%27%E2ge de 19 ans.  A 30 ans j%27ai pouss%E9 les portes d%27un g%E9n%E9ticien et pu enfin en savoir plus sur ce que j%27avais.  Il %E9tait tr%E8s content du r%E9sultat tant physique que mentale.  Mais les d%E9g%E2ts psychologiques sont toujours l%E0.  Toujours le besoin de se rassurer%2C d%27%EAtre aim%E9%2C ce perp%E9tuel besoin d%27affection et surtout cette confiance en soi %E0 trouver.  En fait ce qui m%27a fait le plus de mal c%27est le rejet des autres parce que vous %EAtes diff%E9rent %E0 un %E2ge o%F9 l%27on d%E9couvre la vie.  Ce que je voudrais en vous %E9crivant c%27est de pouvoir discuter avec quelqu%27un qui connait ce syndrome%2C qui pourrait m%27en parler%2C m%27en dire plus%2C c%27est important pour moi. 
1|1|RE%3A syndrome BPES|D_Dupagne||22:33:48|01/13/2003|Bonjour Brijou%2C%0D%0A%0D%0AJ%27esp%E8re que votre bouteille %E0 la mer fonctionnera. Normalement%2C dans un mois ou deux%2C ce message devrait appara%EEtre dans les premiers r%E9sultats des moteurs francophones.%0D%0A%0D%0AJ%27ajoute un petit r%E9sum%E9 pour les autres lecteurs %3A%0D%0ALe BPES %28%AB blepharophemosis%2Fptosis%2Fepicanthus inversus syndrome %BB%29 est une maladie g%E9n%E9tique rare%2C autosomique dominante%2C associant un syndrome malformatif ophtalmique et une insuffisance ovarienne. Les malformations ophtalmiques comportent une r%E9duction des fentes palp%E9brales %28bl%E9pharophimosis%29%2C un ptosis et un %E9picanthus inverse. Il existe deux types de BPES%2C le BPES de type 1 qui associe les malformations ophtalmiques et une infertilit%E9 f%E9minine %28pas d%92anomalie gonadique masculine%29 et le BPES de type 2 o%F9 seule l%92anomalie ophtalmique est pr%E9sente %28Zlotogora et al%2C 1983%29. Le g%E8ne putatif probablement en cause dans cette maladie a %E9t%E9 r%E9cemment clon%E9%2C il s%92agit du g%E8ne FOXL2 %28Crisponi et al%2C 2001%29. Ce g%E8ne est localis%E9 sur le chromosome 3q23 et code pour une prot%E9ine qui est un facteur de transcription. Plusieurs mutations de FOXL2 ont %E9t%E9 identifi%E9s chez des patients atteints de BPES. FOXL2 pourrait avoir un r%F4le dans le maintien et le d%E9veloppement des follicules.%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
2|2|RE%3A syndrome BPES|Brijou||14:14:52|01/14/2003|Bonjour Dr%2C%0D%0A%0D%0AMerci d%27avoir pu %E9clairer les autres lecteurs.  Je voudrais juste ajouter que mon message se voulait optimiste quelque part%2C car l%27op%E9ration a %E9t%E9 une r%E9ussite -mais faite trop tard- dans le sens o%F9 j%27ai trop souffert des autres.  Il est bon de savoir que l%27op%E9ration se fait actuellement %E0 la naissance.  Comme je suis une fille j%27essaye maintenant de mettre en valeur ce qui %E9tait un handicap auparavant.  Et je pense que j%27ai bcq de chance.   Juste le fait de ne peut-%EAtre pas pouvoir avoir des enfants%2C me fait mal et par dessus tout il faut se battre pour arriver %E0 s%27ins%E9rer dans la soci%E9t%E9 apr%E8s %E7a.  J%27insiste encore sur le fait que de pouvoir en discuter est pour tr%E8s important.  Brijou. 
4|2|RE%3A syndrome BPES|VINNY||10:10:42|05/06/2003|Bonjour Docteur%2C%0D%0A%0D%0ANouvelle sur le site%2C je recherche des informations concernat le bl%E9pharophimosis-ptosis-%E9picanthus dont est atteint mon compagnon et notre fils.%0D%0ANous avons que tr%E8s peu d%27information sur les traitements notamment et faisons beaucoup de recherches.%0D%0A%0D%0AMErci pour toute votre aide.
6|2|RE%3A syndrome BPES|J_low||18:36:02|05/27/2004|Bonjour docteur%2C%0D%0A%0D%0AMe revoici sur cette discussion.%0D%0A%0D%0AJe viens rajouter des %E9l%E9ments car cette discussion appara%EEt d%E9sormais dans les moteurs francophones. Et elle peut int%E9resser des personnes atteintes et leurs enfants ou des gens isol%E9s comme moi.%0D%0A%0D%0AJe compte sur vous pour ne pas m%27effacer.  Monbut est le partage entre internautes touch%E9s par ce syndrome.%0D%0A%0D%0AEn fait%2C je vous donne des nouvelles ainsi que des pistes pour d%27%E9ventuels lecteurs%2Ftrices.%0D%0A%0D%0ASuite %E0 mes recherches internet %26 mon post dans une autre discussion%2C je suis all%E9e fin janvier %E0 Paris voir un g%E9n%E9ticien qui travaille %E0 l%27H%F4pital Cochin sur le g%E8ne impliqu%E9 dans cette maladie g%E9n%E9tique. Nous avons parl%E9 puis r%E9alis%E9 des prises de sang %E0 l%27H%F4pital St Antoine. Il s%27av%E8re que j%27ai bien une mutation du g%E8ne%2C donc j%27ai le BPES.%0D%0A%0D%0ACeci pour dire %E0 d%27%E9ventuels lecteurs francophones qu%27ils peuvent laisser des messages ici s%27ils tombent sur cette page. Et me contacter s%27ils veulent plus de d%E9tails.%0D%0A%0D%0AJe suis actuellement pas tr%E8s bien mais je compte monter une association ou un site avec forums sur le Net de fa%E7on %E0 regrouper des malades francophones. Il existe un %27support group%27 %28groupe de soutien%29 situ%E9 aux Etats-Unis%2C en anglais%3B il m%27a aid%E9. Il est r%E9f%E9renc%E9 sur Google. Il y a environ 200 membres%2C surtout am%E9ricains et australiens mais cela apporte une grande aide. J%27ai ainsi vu des photos de personnes ou de gens ayant cette dysmorphologie faciale. Cela fait un bien fou de savoir que l%27on est pas seul au monde.%0D%0A%0D%0AMerci de votre lecture%2C docteur.%0D%0A%0D%0AEt rendez vous ici%2C pour les personnes int%E9r%E9ss%E9es.%0D%0A%0D%0AAmicalement%2C %0D%0A%0D%0AJ.%0D%0A
7|3|RE%3A syndrome BPES|VINNY||09:30:20|05/28/2004|Cher J.%2C%0D%0A%0D%0AMon compagnon %2832 ans hier%29 et notre fils a%EEn%E9 %285 ans et demi%29 ont un BPES%2C notre second ne l%27a pas.%0D%0AMon compagnon a %E9t%E9 op%E9p%E9r%E9 plusieurs fois lorsqu%27il %E9tait enfant et n%27est pas satisfait du r%E9sultat.%0D%0ANotre fils est suivi par un ophtalmo. Nous pensons consulter %28nous sommes sur marseille%29 mais nous aimerions trouver une personne comp%E9tante dans cette pathologie.%0D%0A%0D%0AJe suis interress%E9e par la cr%E9ation d%27un forum %3A regrouper%2C discuter%2C en parler est tr%E8s important. Notre a%EEn%E9 est aussi n%E9 avec un pied bot et nous participons %E0 un forum sur ce sujet %3A le fait de partager et d%27%E9changer avec d%27autres personnes atteintes et d%27autres parents est une aide pr%E9cieuse%2C ce forum nous a beaucoup apport%E9 et soutenu. Je vous donne mon e-mail perso car nous en savons tr%E8s peu sur cette affection %3A%0D%0Averoniquenat%40aol.com.%0D%0A%0D%0ASalutations%0D%0A%0D%0AVinny%0D%0A
9|3|RE%3A syndrome BPES|Cafe_Sante||13:09:21|01/25/2005|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0A%3EVous parlez %0D%0A%3Ede %22autosomique dominante%22%2C je pense que la r%E9ponse est l%E0 %0D%0A%3Ededans%2C mais je ne sais pas l%27interpr%EAter... %0D%0A%0D%0AAutosomique dominante veut dire que si le g%E8ne est transmis%2C il s%27exprime obligatoirement.%0D%0AAvant de vous faire des plans sur une %E9ventuelle maladie g%E9n%E9tique %28il existe beaucoup plus de malformations isol%E9es et elles se ressemblent souvent%29%2C vous devriez en parler avec votre m%E9decin de famille qui vous adressera si n%E9cessaire %E0 un g%E9n%E9ticien.%0D%0A%0D%0A%5Btable border%3D%220%22width%3D%22310%22cellspacing%3D%220%22%5D%0D%0A%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Flogoforum%2Fcafesante.jpg%0D%0A%5B%2Ftd%5D%5Btd width%3D%22250%22%5D%0D%0A%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%0D%0A%5Bb%5DPhilippe%2C%0D%0A m%E9decin %E0 la campagne%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
3|1|RE%3A syndrome BPES|VINNY||10:09:02|05/06/2003|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 06-05-03 à 22:03  (GMT) par D_Dupagne (admin)[/font][p]Bonjour Brijou%2C%0D%0A%0D%0AJe me permets de vous contacter pour vous demander des renseignements sur cette malformation qu%27est le bl%E9pharophimosis-ptosis-%E9picanthus.%0D%0A%0D%0AMon compagnon a 31 ans et est atteint de cette affection. Il a eu des dizaines d%27op%E9rations depuis qu%27il est tout petit et la derni%E8re en 94.%0D%0AIl n%27a jamais su de quoi il %E9tait atteint%2C si ce n%27est %22une malformation des paupi%E8res%22%2C nous avons pu mettre un nom sur cette anomalie qu%27%E0 la naissance de notre petit gar%E7on en 1998%2C et encore%2C nous n%27avions qu%27un nom%2C quasiment pas d%27information.%0D%0A%0D%0ATout au contraire de vous%2C il n%27est vraiment pas satisfait des r%E9sultats. Ce qui est normal%2C je crois qu%27il a du %EAtre op%E9r%E9 par des m%E9decins n%27ayant jamais entendu parler du B-P-E.%0D%0ACe n%27est que r%E9cemment que nous avons appris gr%E2ce %E0 Internet que c%27est une maladie g%E9n%E9tique orpheline%2C et que nous avons pu avoir un petit peu plus d%27information en entrant en contact avec des personnes atteintes.%0D%0A%0D%0ANotre fils%2C 4 ans aujourd%27hui%2C n%27a pas subit d%27intervention. L%27ophtalmo qui le suit%2C nous dit qu%27il faut encore attendre. %0D%0ANous voulons avec son p%E8re%2C qui a subit lui aussi le regard des autres et l%27incompr%E9hension%2C lui %E9viter ceci. %0D%0AIl est %E0 la maternelle pour l%27instant%2C donc %E7%E0 va encore mais ensuite%2C au primaire %3F et pire au coll%E8ge %3F%0D%0A%0D%0APouvez-vous nous apporter des informations sur l%27intervention elle-m%EAme %3F%0D%0APouvez-vous nous conseiller un chirurgien %3F un g%E9n%E9ticien %28nous ne savons pas quel type I ou II%29 %3F%0D%0A%0D%0AMon message est un peu long%2C mais il vient de parents inquiets.%0D%0ANous vous remercions tr%E8s sinc%E8rement pour l%27aide que vous pourrez nous apporter.%0D%0A%0D%0A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fdcforum%2FDCForumID5%2F1402.html%23%0D%0A
5|2|RE%3A syndrome BPES|Brijou||11:55:36|05/07/2003|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 02-03-06 à 06:16  (GMT) par D_Dupagne (admin)[/font][p]Bonjour Winny%2C%0D%0A%0D%0AJ%27ai lu et relu ton message.  Je suis %E9tonn%E9e du nombre d%27op%E9rations qu%27%E0 subi ton compagnon.  Pour ma part%2C j%27ai %E9t%E9 op%E9r%E9e deux fois dans une clinique priv%E9e %E0 Bruxelles lorsque j%27avais 19 ans.  La premi%E8re op%E9ration a consist%E9 %E0 recouper du cartillage %E0 l%27int%E9rieur et la deuxi%E8me %E0 enlever le trop de peau sur les paupi%E8res et d%27en remettre en-dessous.   Je suis contente du r%E9sultat%2C on trouve que cela me va bien et j%27essaye de les mettre en valeur avec du maquillage ce que ton compagnon ne sais pas faire.   Sans maquillage je ne les aime pas%2C j%27avoue. Je comprend ton compagnon car %E0 l%27adolescence ce n%27est pas facile d%27affronter les remarques d%E9sagr%E9ables des autres et je pense aussi %E0 votre fils.%0D%0ALorsque j%27ai discut%E9 avec le g%E9niticien qui m%27a tout expliqu%E9 et qui connaissait d%27autre cas et je lui ai parl%E9 de l%27envie d%27avoir des enfants et de ce qu%27il arriverait.   Dans mon cas je laisse courrir et maintenant j%27ai accept%E9 le fait de ne pas en avoir.  Mon compagnon en a deux et %E0 d%E9faut%2C je fais avec.  Il m%27a pr%E9cis%E9 que l%27on pouvait op%E9rer les enfants tr%E8s jeunes et que cela %E9tait mieux de le faire tr%E8s jeune pour ce que j%27explique plus haut.  Il m%27a dit que les r%E9sultats %E9taient tr%E8s bien et que l%27on faisait %E7a tr%E8s super bien %E0 Paris notamment.  Il faut le faire pour lui maintenant et forcer d%27abord les portes d%27un g%E9n%E9ticien%2C seul lui pourra vous guider je pense.  Mes op%E9rations faites %E0 Bruxelles ont %E9t%E9 une r%E9ussite%2C le chirurgien %E9tait tr%E8s fi%E8re du r%E9sultat et le g%E9n%E9ticien tr%E8s surpris lui aussi du r%E9sultant%2C vraiment.%0D%0AVoil%E0%2C je ne sais si j%27ai pu par ces quelques lignes vous apportez ne fusse qu%27un brin d%27optimisme et si j%27ai d%E8j%E0 pu fle aire j%27en suis contente.%0D%0AJe pense beaucoup %E0 ton compagnon%2C il sait et moi je sais.  J%27esp%E8re que nous resterons en contact.  Bisous %E0 tous les trois.  Brijou%0D%0A%0D%0ALa suite de la discussion est sur le nouveau forum http%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fn%2Fforum%2Fshowthread.php%3Ft%3D27933%0D%0A%0D%0A