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0|0|SYNDROME DE BOR|KACHOU||09:23:06|01/20/2005|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0AJe suis enceinte de 11 semaines. Mon conjoint a d%E9j%E0 eu une fille qui %E9tait atteinte du syndrome de BOR %28fistules auriculaires%2C l%E9g%E8re surdit%E9 mais aucune anomalie r%E9nale%29. Etant donn%E9 qu%27il s%27agit d%27une maladie h%E9r%E9ditaire%2C comme peut-on s%27assurer que notre b%E9b%E9 ne sera pas atteint de ce syndrome%3F Puis-je demander de faire une analyse chromosomique plus pouss%E9e lors des 3 tests  pr%E9vus le mois prochain %2815 f%E9vrier%29 ou faut-il que je r%E9agisse maintenant%3F D%27apr%E8s ce que j%27ai d%E9j%E0 lu%2C il s%27agirait d%27une anomalie du chromosome 8 mais auriez-vous d%27autres infos %E0 ce sujet%3F %28tous les sites sont en anglais %3A pas %E9vident de comprendre les termes m%E9dicaux%21%29%0D%0AUn tout grand merci d%27avance%21%0D%0AK%2C
1|1|RE%3A SYNDROME DE BOR|Nausica||09:43:21|01/20/2005|Bonjour%0D%0A%0D%0Aje suppose que vous %EAtes tomb%E9e sur cette page assez compl%E8te %28en anglais%29%3A http%3A%2F%2Fwww.geneclinics.org%2Fservlet%2Faccess%3Fid%3D8888890%26key%3DEbRLKS9QujdRM%26gry%3DINSERTGRY%26fcn%3Dy%26fw%3DuMsM%26filename%3D%2Fglossary%2Fprofiles%2Fbor%2Findex.html%0D%0A%0D%0APour r%E9sumer%2C il y a une %22chance%22 sur deux que le g%E8ne soit transmis %E0 l%27enfant%2C et pour d%E9pister avant la naissance%2C il faut que la mutation g%E9n%E9tique soit pr%E9sente dans la famille. Or%2C 60%25 des personnes ayant le syndrome branchio-oto-r%E9nal ne pr%E9sentent pas cette mutation.%0D%0AEn plus de %E7a%2C les tests n%27ont pas l%27air de d%E9tecter %E0 coup s%FBr la mutation alors qu%27elle est pr%E9sente...%0D%0A%0D%0ALe texte%3A%0D%0AGenetic counseling.  BOR syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner. Affected individuals have a 50%25 chance of transmitting the disorder to each child. Extreme clinical variability can be observed in the same family. Prenatal testing for fetuses at risk using molecular genetic techniques is clinically available for families in which the disease-causing mutation has been identified%0D%0A%0D%0AGene.   EYA1 is the only gene known to be associated with BOR syndrome%3B however%2C locus heterogeneity for the BOR syndrome phenotype is supported by the observation that about 60%25 of persons with a BOR syndrome phenotype do not have mutations in EYA1 %5BRuf et al 2003%5D. %0D%0A %0D%0A
2|2|RE%3A SYNDROME DE BOR|KACHOU||12:21:01|02/01/2005|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0AJ%27ai encore deux questions %E0 ce sujet%3A %0D%0AMon conjoint et son ex-%E9pouse ne pr%E9sentant aucun signe %22clinique%22 de ce syndrome%28 et leurs parents respectifs non plus%29%2C nous ne savons pas lequel des 2 a transmis le syndrome %E0 leur fille. Les neveux de mon conjoint n%27ont rien non plus%0D%0A%0D%0AMon conjoint pourrait-il donc faire des analyses%2C tests%2Cexamens%2C... qui pourraient nous dire si c%27est lui qui est %E0 l%27origine porteur du syndrome%3F ou ces tests ne sont pas du tout fiables%3F %0D%0A%0D%0AEnfin %2C je vais faire une echo dans 2 semaines %28je serai alors %E0 16 semaines d%27am%E9nhor%E9e%29.  Est ce que mon gyn%E9 saura voir si les reins%2C les oreilles internes%2C externes... pr%E9sentent des malformations%3F faut-il que je fasse une amniosynth%E8se pour v%E9rifier les chromosomes%3F%0D%0A%0D%0AJe suis super angoiss%E9e et je ne dors plus bien du tout .%0D%0A%0D%0AMerci de votre attention%0D%0A%0D%0Akachou
3|3|RE%3A SYNDROME DE BOR|LenaClaire||14:29:52|02/01/2005|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0Acette pathologe vient d%27une mutation ponctuelle autosomale dominante. Pour d%E9tecter cette anomalie%2C il faut faire une analyse g%E9n%E9tique et non chromosomique. Habituellement%2C apr%E8s une amniocent%E8se%2C on %E9tudie le caryotype du b%E9b%E9. C%27est-%E0-dire qu%27on n%27y voit que les chromosomes%2C pas les g%E8nes. En fait%2C les chromosomes de la fille de votre mari sont certainements tout-%E0-fait normaux. Pour voir une anomalie au niveau d%27un g%E8ne%2C il est %E9galement possible de partir d%27une amniocent%E8se dans certains cas tr%E8s pr%E9cis o%F9 l%27on conna%EEt la mutation causant la maladie.%0D%0A%0D%0AComme Nausica vous l%27indique%2C la mutation n%27est connue %28ou retrouv%E9e%29 que dans 40%25 des cas de cette maladie. En fait%2C si la mutation n%27est pas retrouv%E9e chez votre mari%2C il est inutile de faire le test chez votre b%E9b%E9.%0D%0A%0D%0AD%27autre part%2C une mutation de ce type %28autosomale dominante%29 n%27est pas obligatoirement h%E9r%E9ditaire. Dans le cas o%F9 un parent est porteur%2C et il a alors des signes de cette maladie%2C il a une chance sur deux de transmettre cette maladie. Ici il s%27agit d%27h%E9r%E9dit%E9.%0D%0A%0D%0ADans le cas o%F9 aucun des parents n%27est porteur%2C la mutation est survenue avant%2C pendant ou dans les jours suivant la f%E9condation. Elle est accidentelle et il est tr%E8s improbable que cela se reproduise.%0D%0A%0D%0AApparemment les manifestations de cette maladie sont tr%E8s diverses%2C m%EAme pour la m%EAme mutation%2C mais je n%27ai rien trouv%E9 sugg%E9rant qu%27on puisse %EAtre porteur asymptomatique. Donc dans votre cas%2C o%F9 aucun des deux parents ne souffre de cette maladie%2C je pense qu%27il est tr%E8s probable la mutation chez cette petite fille soit accidentelle et qu%27elle n%27est pas %E9t%E9 h%E9rit%E9e.%0D%0A%0D%0AJe ne pense pas que vous ayez des raisons de vous inqui%E9ter. Vous devriez essayer de contacter un M%E9decin sp%E9cialis%E9 en g%E9n%E9tique qui pourra vous parler de tout %E7a. Ou bien parler %E9ventuellement avec le m%E9decin qui suit la petite pour son probl%E8me.%0D%0A%0D%0ACordialement%2C%0D%0AClaire