10||0|167|
0|0|albinisme|scoubi||01:41:39|01/17/2003|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0AJ%27aimerais savoir s%27il existe des cas lger d%27albinisme%3F%0D%0A%0D%0AJe viens de d%E9couvrir que tr%E8s jeune un medecin m%27avais diagnostiqu%E9 ainsi%21%0D%0AJ%27ai la peau claire %2C les yeux bleux clairs %2C les cheveux blonds %28 bien qu%27ils aient un peu fonc%E9s en vieillissant %29 . J%27ai du mal %E0 ouvrir les yeux au soleil et la clart%E9 me %22brule%22 les yeux mais jamais mon ophtalmo ne m%27a parl%E9 d%27albinisme%21%3F%3F%3F%0D%0A%0D%0AJ%27ai la peau fragile mais sans plus ....est ce vraiment possible ou bien est ce une erreur parce qu%27enfant mes cheveux %E9taient blancs%3F%0D%0A%0D%0AMerci des renseignements %2C je ne cherche pas de diagnostique %28 impossible sans me voir %29 mais juste %E0 savoir si des cas d%27albinismes l%E9gers existent et si un ophtalmo me l%27aurait dit si  ca avait %E9t%E9 le cas.%0D%0A%0D%0Ascoubi
1|1|RE%3A albinisme|Liline7||23:23:43|12/08/2004|%3EBonjour%2C %0D%0A%3E%0D%0A%3EJ%27aimerais savoir s%27il existe des cas lger d%27albinisme%3F %0D%0A%3E%0D%0A%3EJe viens de d%E9couvrir que tr%E8s jeune un medecin m%27avais diagnostiqu%E9 %0D%0A%3Eainsi%21 %0D%0A%3EJ%27ai la peau claire %2C les yeux bleux clairs %2C les %0D%0A%3Echeveux blonds %28 bien qu%27ils aient un peu fonc%E9s en %0D%0A%3Evieillissant %29 . J%27ai du mal %E0 ouvrir les yeux %0D%0A%3Eau soleil et la clart%E9 me %22brule%22 les yeux mais %0D%0A%3Ejamais mon ophtalmo ne m%27a parl%E9 d%27albinisme%21%3F%3F%3F %0D%0A%3E%0D%0A%3EJ%27ai la peau fragile mais sans plus ....est ce vraiment possible %0D%0A%3Eou bien est ce une erreur parce qu%27enfant mes cheveux %0D%0A%3E%E9taient blancs%3F %0D%0A%3E%0D%0A%3EMerci des renseignements %2C je ne cherche pas de diagnostique %28 %0D%0A%3Eimpossible sans me voir %29 mais juste %E0 savoir si %0D%0A%3Edes cas d%27albinismes l%E9gers existent et si un ophtalmo me %0D%0A%3El%27aurait dit si  ca avait %E9t%E9 le cas. %0D%0A%3E%0D%0A%3Escoubi %0D%0A%0D%0A%0D%0ABonjour je viens %E0 peine de me lancer dans une recherche au sujet de l%27albinisme %28maladie que j%27ai%29 mais je ne sais aucunement son evolution je suis blonde peau clair et yeux bleu r%E9agissant au soleil et a la lumiere %28n%E9on surtout%29%0D%0Ac%27est un professeur de paris sp%E9cialis%E9 dans les maladis rares qui m%27a trouv%E9e cette maladie apr%E8s 4 ans de suivi medical pouss%E9 %E0 faire plein d%27examen. et si vous croyez avoir cette maladie pouss%E9 votre recherche a bout vous n%27etes pas seuls %21%21%21 et les chercheurs finiront par trouver une solution...%0D%0A%0D%0ACourage%0D%0A%0D%0ALiline7
3|3|RE%3A albinisme|Irleana||23:40:50|12/08/2004|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 08-12-04 à 23:46  (GMT)[/font][p]%0D%0ARe%28bonsoir%29%0D%0A%0D%0AOups %3B-%29 D%E9sol%E9e de ma m%E9garde qui renvoie ici-m%EAme%21%0D%0ALa discussion datait de 2003.%0D%0A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%2A%0D%0A%5Bb%5DEn attendant voici juste quelques liens en s%E9rie%0D%0AL%27albinisme%5B%2Fb%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.casediscute.com%2F2001%2F82_physique_different%2Fdossier%2Fdossier_01.shtml%0D%0A%0D%0A%5Bu%5DLes deux grandes cat%E9gories%5B%2Fu%5D%0D%0A%5Bb%5DAlbinisme oculaire%5B%2Fb%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.orpha.net%2Fconsor%2Fcgi-bin%2FOC_Exp.php%3FLng%3DFR%26Expert%3D54%0D%0A%0D%0A%5Bb%5DAlbinisme oculo-cutan%E9%5B%2Fb%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.orpha.net%2Fconsor%2Fcgi-bin%2FOC_Exp.php%3FLng%3DFR%26Expert%3D55%0D%0A%0D%0A%5Bb%5DDeux liens tr%E8s courts%5B%2Fb%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.essentielsante.net%2FHtml%2FMaladiesRares%2Fcadre%2F120059100.htm%0D%0A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Flook4.free.fr%2Fdermato%2Falbinisme.htm%0D%0A%0D%0AUn forum http%3A%2F%2Ffr.groups.yahoo.com%2Fgroup%2Falbinismes%2F%0D%0A%0D%0A%5Bb%5DQu%27est-ce que l%27albinisme %3F%5B%2Fb%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.genespoir.org%2Falbinisme.htm%0D%0A%0D%0A%5Bb%5DAlbinisme %28mode de transmission%29%5B%2Fb%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.frm.org%2Finformez%2Finfo_ressources_fiches_fiche.php%3Fid%3D84%0D%0A%0D%0AL%92albinisme%2C %E9tiologie fr%E9quente des nystagmus cong%E9nitaux. %0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.genespoir.org%2Fcommunication_du_docteur_duncombe.htm%0D%0A%0D%0A%5Bb%5DCordialement%0D%0ABien %E0 vous.%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.csenergie.qc.ca%2Fst-sauveur%2FLucie%2FGifsAnimes%2FOiseaux%2Foiseau_bleu_pale.gif%0D%0A
4|4|RE%3A albinisme|Nebetbastet||13:05:55|12/23/2004|Bonjour%2C%0D%0Aje fais un TPE sur les albinismes oculo-cutan%E9s et j%27ai un probl%E8me pour celui de type 3. %0D%0AEtant donn%E9 que c%27est le g%E8ne TYRP1 qui est mut%E9%2C la DHICA oxydase%2C qui intervient dans la fabrication des eum%E9lanines%2C est non fonctionnelle. Donc%2C logiquement%2C les eum%E9lanines ne peuvent pas %EAtre fabriqu%E9es%2C mais qu%27en est-il pour les ph%E9om%E9lanines %3F J%27ai vu %E9galement que ce g%E8ne est impliqu%E9 dans le maintien de la stabilit%E9 de la tyrosinase. %0D%0A%0D%0AMerci d%27avance %0D%0A
5|5|RE%3A albinisme|Nebetbastet||10:20:17|12/24/2004|Je suis s%FBre qu%27il y a qqun qui a la r%E9ponse %E0 ma question ... S%27il vous pla%EEt%2C r%E9pondez moi si vous le pouvez %21%21 
6|6|RE%3A albinisme|Irleana||14:41:06|12/24/2004|Bonjour%0D%0A%0D%0APersonnellement excusez cette ironie..%0D%0AMais j%27ai d%E9cid%E9 de prendre vacances des Tpe.%0D%0AUne petite semaine de r%E9flexion avant 2005%2C cela para%EEt raisonnable%0D%0AD%27un autre c%F4t%E9 ce n%27est pas non plus vous rendre service de faire %22avec%22%0D%0Aet%2Fou %22%E0 votre place%22...%0D%0ASinc%E8rement vous voyez comment la fac%28ou la  pr%E9pa%29 l%27ann%E9e prochaine%3F%0D%0A%0D%0A%0D%0A%5Bb%5DCordialement%0D%0ABien %E0 vous.%0D%0AEt Bonnes F%EAtes de fin d%27annn%E9e%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.csenergie.qc.ca%2Fst-sauveur%2FLucie%2FGifsAnimes%2FOiseaux%2Foiseau_bleu_pale.gif%0D%0A%0D%0A
7|6|RE%3A albinisme|D_Dupagne||08:56:38|12/25/2004|%3EJe suis s%FBre qu%27il y a qqun qui a la r%E9ponse %0D%0A%3E%E0 ma question ... S%27il vous pla%EEt%2C r%E9pondez moi si %0D%0A%3Evous le pouvez %21%21 %0D%0A%0D%0ABonjour%2C%0D%0A%0D%0AIl est peu problable que la personne ayant la r%E9ponse %E0 cette question fr%E9quente ce forum.%0D%0A%0D%0AEn revanche%2C on retrouve sur la base de donn%E9es Orphanet %0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.orpha.net%2Fconsor%2Fcgi-bin%2FOC_Exp.php%3FLng%3DFR%26Expert%3D54 %3A%0D%0A%0D%0ADiagnostic en biologie mol%E9culaire des albinismes oculaires%0D%0A%0D%0A   Responsable%28s%29%0D%0A   M. Dr Marc ABITBOL%0D%0A%0D%0ALibell%E9 du laboratoire ou service %0D%0A   Centre de recherches th%E9rapeutiques en ophtalmologie %0D%0A%0D%0AAdresse %0D%0A   Facult%E9 Necker-Enfants Malades %0D%0A   156 Rue de Vaugirard %0D%0A   75730 PARIS CEDEX 15%0D%0A   FRANCE %0D%0A%0D%0AT%E9l%E9phone %0D%0A   01 40 61 56 56 %0D%0A%0D%0AFax %0D%0A   01 40 61 54 74  %0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
8|7|RE%3A albinisme|Nebetbastet||16:54:52|12/31/2004|Merci Docteur Dupagne. Je dois avouer que je n%27ai pas vraiment trouv%E9 la r%E9ponse %E0 ma question sur le site%2C mais je pense que %E7a peut me donner des pistes.%0D%0A%0D%0AIrleana%2C j%27ai juste demand%E9 un petit renseignement et je ne crois avoir demand%E9 %E0 personne de faire mon TPE %E0 ma place%2C surtout qu%27il ne tra%EEte pas seulement de %E7a %21%21 J%27ai cherch%E9 dans des livres et sur Internet%2C je n%27ai rien trouv%E9 %E0 propos de ce probl%E8me. Alors votre r%E9ponse est d%E9plac%E9e et a eu vraiment le don de m%27enerver.%0D%0A%0D%0ASi quelqu%27un a des renseignements compl%E9mentaires %E0 propos de la fabrication de la ph%E9om%E9lanine dans le cas de l%27albinisme oculo-cutan%E9 de type 3%2C cela m%27interresserait. Merci.
9|8|RE%3A albinisme|andrea68||10:07:29|01/12/2005|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0A J%27ai parcouru les liens donn%E9s%2C mais sans trouver la r%E9ponse %E0 mes questions%3A %0D%0AUne m%E9che blanche %28depuis la naissance%29 peut-elle %EAtre signe d%27albinisme l%E9ger%3F Et un albinos peut-il avoir les yeux verts clairs %28associ%E9s %E0 une forte photophobie%29%3F%0D%0AMerci
10|9|RE%3A albinisme|D_Dupagne||17:17:39|01/12/2005|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0ALa canitie localis%E9e n%27est pas une forme d%27albinisme.%0D%0A%0D%0APour la yeux de l%27albinos peuvent en effet %EAtre vert clair et non obligatoirement roses.%0D%0A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Favatars%2Fdupagneadmin.jpg