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0|0|recherche d un e maladie rare|laurette||18:41:05|02/13/2003|%0D%0A   bonjour avant toute chose...%0D%0A  %0D%0A   je suis a la recherche du nom d une maladie a caractere rare et peut etre hereditaire se traduisant par une surrabondance de calcium qui entrainerait un renforcement des os c est a dire que ceux ci doubleraient le squelette....ce surplus aurait des effets sur les os qui seraient toutefois troues....je n en sais pas plus a ce propos et sais simplement que cette maladie est tres rare et peut etre hereditaire%2Cet porterait le nom de maladie de %22albershumberg%22 ou quelquechose de ce genre......en vous remerciant pour votre aide.......
1|1|RE%3A ost%E9op%E9trose d%27Albers-Schonberg|D_Dupagne||19:17:58|02/13/2003|Bonjour%2C%0D%0AIl s%27agit de la maladie d%27Albers-Schonberg ou Ost%E9op%E9trose autosomique dominante de type 2 ou maladie des os de pierre.%0D%0A%0D%0AVoila ce que vous pourrez lire %E0 propos de cette maladie sur le site http%3A%2F%2Fwww.orpha.net %28lien direct impossible%29 %3A%0D%0A%0D%0ALes ost%E9op%E9troses repr%E9sentent un groupe h%E9t%E9rog%E8ne d%27ost%E9opathies h%E9r%E9ditaires autosomiques qui ont en commun une condensation squelettique anormale g%E9n%E9ralis%E9e due %E0 un trouble de la r%E9sorption ost%E9oclastique. L%27ost%E9op%E9trose d%27Albers-Schonberg ou ost%E9op%E9trose autosomique dominante de type 2 est l%27une des quatre formes d%27ost%E9op%E9trose humaine clairement individualis%E9es. Sa pr%E9valence est d%27environ 1%2F100 000. Vingt %E0 40%25 des cas sont cliniquement asymptomatiques. Les diff%E9rentes manifestations de la maladie sont %3A des fractures %E0 traumatisme minime%2C des paralysies de paires cr%E2niennes %28surdit%E9%2C paralysie faciale%29%2C une ost%E9omy%E9lite mandibulaire%2C des douleurs osseuses chroniques. La radiologie suffit au diagnostic %3A ost%E9ocondensation g%E9n%E9ralis%E9e et segmentaire %3B aspect d%27os dans l%27os des cr%EAtes iliaques et parfois des %E9piphyses %3B aspect de %AB vert%E8bre sandwich %BB %28plateaux vert%E9braux densifi%E9s et %E9paissis%29 %3B base du cr%E2ne dense %3B corticales des os longs %E9paissies. La densit%E9 min%E9rale osseuse est extr%EAmement %E9lev%E9e%2C avec un Z-score compris entre %2B3 et %2B8 %28rachis lombaire%2C col f%E9moral%29. Le traitement est encore symptomatique bien que l%27anomalie g%E9n%E9tique responsable ait %E9t%E9 r%E9cemment identifi%E9e. Il s%27agit d%27une mutation du g%E8ne codant pour le canal chlore 7 %28ClC-7%29%2C lequel est directement impliqu%E9 dans l%27acidification du compartiment de r%E9sorption par l%27ost%E9oclaste. %2AAuteur %3A Dr O. Benichou %28juin 2002%29%2A. %0D%0A%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
2|1|RE%3A recherche d un e maladie rare|kimi||19:30:35|02/11/2004|bonjour%2C %0D%0AVotre question a retenue mon attention car il y a%2C a peu pres 1 mois j ecoutais une emission au canal D qui parlait d une maladie semblable%2C mais celle-ci portait le nom de %28 excusez moi l ortographe %29 Fibromialgie oseuse.  Cette maladie est tres rare.  Ce qui se produit chez l humain atteind de cette maladie c est que des os se forment sur les os deja present. Par exemple lorsque cette personne se cogne au lieu que son systeme envoi des cellules pour regenerer la contusion%2C celui-ci produit une sorte de cartillage.  J ai aussi vu le squelette de personne atteinte et c est triste de voir comment leur corps se deforment. A l age adulte ils sont pratiquement plus capable de marcher.  Il parrait que c est tres douloureux.  Un remede a ete trouve a partir des requins car ceux ci on un enzyme qui empeche la formation de cartillage.  Cependant ce medicament cout environ 180 000%24 par annee. De plus ca ne guerit pas %2C mais ca l aide a empecher que d autre os pousse. Enfin%2C je n ai peut etre pas put repondre a votre question%2C mais j avais envie de vous parler de cette maladie qui ressemblait un peu a celle dont vous avez parler. Merci de m avoir lu%21%21