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0|0|cholestase r%E9currente b%E9nigne|FASCE||15:41:28|03/26/2003|Voil%E0 8 ans%2C mon fils%2C aujourd%27hui %E2g%E9 de 22 ans%2C est tomb%E9 malade. Apr%E9s maints examens%2C il nous a %E9t%E9 r%E9v%E9l%E9 qu%27il %E9tait atteint d%27une maladie g%E9n%E9tique appel%E9e %22cholestase r%E9currente b%E9nigne%22 ou syndrome de %22sumerskil%22. Son %E9tat se traduit par une mont%E9e de bilirubine dans le sang %28jusqu%27%E0 320 unit%E9s lors des premi%E8res analyses%29%2C on lui a prescrit de la Rifadine ainsi que du D%E9lursan. Cependant%2C ses crises revenants r%E9guli%E8rement %28un an environ apr%E9s la fin de la pr%E9c%E9dente%29 sont de plus en plus longues et de moins en moins supportable %3A manque de sommeil%2C d%27app%E9tit%2C impossibilit%E9 de travailler%2C moral affaibli%3B et les m%E9dicaments semblent ne plus faire effet. Son %E9tat physique%2C lorsqu%27il est en crise%2C est catastrophique %3A maigreur %28Il perd 10 kilos %E0 chaque crise qu%27il reprend%2C heureusement%2C lors tout rentre dans la normale%29%2C coloration jaune de la peau et du fond de l%27oeil%2C d%E9mangaisons intenables sur toute la surface du corps. Je voudrais savoir%2C s%27il n%27existe pas d%27autres traitements pouvant l%27aider %E0 r%E9duire ses crises. J%27aimerai %E9galement connaitre l%27%E9tat des recherches g%E9n%E9tiques en cours sur cette maladie%2C afin de mieux la comprendre. Je sais qu%27il s%27agit d%27une maladie tr%E9s rare mais sans gravit%E9 vitale pour celui qui en ait atteint%2C cependant elle handicape s%E9rieusement sa vie sociale %28absent%E9isme au travail%29et son avenir familial %28vie de couple %3A comment une jeune fille%2C aussi amoureuse soit-elle%2C peut-elle concevoir une vie de famille avec un gar%E7on malade trois mois %28en moyenne%29 sur douze%3F%29. Une r%E9ponse nous aiderait peut-%EAtre%2C lui%2Csa famille et sa fianc%E9e %E0 mieux comprendre cette maladie et %E0 mieux l%27accepter. Merci par avance.