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0|0|demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|alexandra18||23:16:07|07/29/2003|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 29-07-03 à 23:41  (GMT)[/font][p]ma fille a et%E9 detecter positive au test de gutrie au 3em jour de sa naissance a l yperplasie congenital des surrenal et depuis chaque quinzaine je me rend a l hopital pour lui faire des dosages %0D%0Aon me dit rien sur cette maladie a part que c est un probleme d hormone j aimerais qu on m explique clairement ce que c est et les taux elle avait un taux de 80 mais c est quoi c est taux %3F
1|1|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|Demosthene||17:57:04|07/31/2003|  Bonjour%2C%0D%0A%0D%0A  Cette brochure %E9dit%E9e par l%27Association Fran%E7aise pour le D%E9pistage et la Pr%E9vention des Handicaps de l%27Enfant %28AFDPHE%29 en collaboration avec la S%E9curit%E9 Sociale devrait vous %E9clairer%3A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Ffiles.afdphe.asso.fr%2Fdocspdf%2Fenfanthyperplasiesurrenales.pdf %0D%0A%0D%0A  Amicalement%2C D%E9m.%0D%0A
2|2|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|alexandra18||18:16:51|07/31/2003|merci beaucoup pour ces renseignement qui me sont bien utile quand on a face a soi des medecin pratiquant la langue de bois %0D%0Amerci encore 
3|3|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|Demosthene||18:41:29|07/31/2003|  Ch%E8re Alexandra%2C%0D%0A%0D%0A  C%27est une de mes plus grandes joies dans l%27exercice de mon m%E9tier%3A voir %28ou imaginer dans le cas pr%E9sent%29 le sourire d%27un patient %E0 qui j%27ai pu rendre un r%E9el service.%0D%0A%0D%0A  Amicalement%2C D%E9m.
4|4|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|alexandra18||23:32:15|07/31/2003|j ai eu les resultat de l examen d il y a 15 jours son taux a baiss%E9 et il me dise qu il se peut que ce soit une fausse positive et qu ce serait mes hormones que moi je lui ai donner pendant la grossesse qui aurait du mal a s elimin%E9 a cause du stress important de cette grossesse enfin ce sont des hypotheses qu il m on dit %0D%0Ail leur ai deja arriver d avoir un b%E9b%E9 positif a la naissance et devenir negatif au 3eme controle mais en ce qui concerne ma fille elle a largement depasser le 3eme %0D%0Aqu en pensez vous et merci encore pour m avoir eclairer sur cette maladie dont je n avais jamais entendu parler avant  
5|5|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|COLIN||16:30:01|08/01/2003|Bonjour%2C%0D%0ASi vous avez besoin de renseignements compl%E9mentaires concernant cette maladie g%E9n%E9tique rare%2C je suis %E0 votre disposition. J%27ai une fille %E2g%E9e de 20 ans qui est atteinte de cette maladie. Elle a %E9t%E9 d%E9tect%E9e %E0 la naissance.%0D%0AC%27est dommage que les futures mamans n%27ait pas de renseignements sur les maladies qui sont d%E9pist%E9es %E0 la naissance.%0D%0AAmicalement. 
8|5|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|Demosthene||22:14:05|09/02/2003|  Bonjour%2C%0D%0A%0D%0A  D%E9sol%E9 pour ce retard dans les r%E9ponses%3A je suis tr%E8s pris en ce moment et vos interrogations sur cette maladie rare ont n%E9cessit%E9 quelques recherches de ma part.%0D%0A%0D%0A  D%27abord pour %E9clairer un peu le d%E9bat%3A%0D%0A  L%27hyperplasie cong%E9nitale des surr%E9nales est une FAMILLE de maladies %28cf http%3A%2F%2Fwww.orpha.net%2Fconsor%2Fcgi-bin%2FOC_Exp.php%3FLng%3DFR%26Expert%3D418 %29%3A la plus fr%E9quente est celle li%E9e au d%E9ficit en 21 b%EAta-hydroxylase mais ce n%27est pas la seule.%0D%0A  Le d%E9ficit en cette enzyme provoque un d%E9faut de s%E9cr%E9tion de certaines hormones d%27une part%3A les gluco-cortico%EFdes et les min%E9ralo-cortico%EFdes%3B mais aussi un exc%E8s de s%E9cr%E9tion d%27autres hormones d%27autre part%3A la 17-OH progest%E9rone qui conduit aux hormones masculinisantes.%0D%0A  Le d%E9pistage fait appel %E0 une m%E9thode indirecte puisqu%27on ne dose pas la quantit%E9 de l%27enzyme en question mais le taux de 17-OH progest%E9rone%3A d%27une %E9l%E9vation de cette derni%E8re on d%E9duit qu%27il y a probablement un d%E9ficit en enzyme%2C mais il y a des faux positifs. C%27est pourquoi il y a la n%E9cessit%E9 d%27un suivi dans le temps pour confirmer ou infirmer l%27hypoth%E8se initiale.%0D%0A  Le d%E9ficit en enzyme provient d%27une anomalie du g%E8ne codant pour l%27enzyme en question%3A la maladie est ainsi autosomique %28transmision non-li%E9e au sexe%29 et r%E9cessive %28il faut que les deux copies du g%E8ne soient alt%E9r%E9es pour que la maladie soit perceptible%29.%0D%0A%0D%0A  A pr%E9sent%2C passons aux questions que vous vous posez.%0D%0A  Demander %22qu%27en pensez-vous%22 est une question trop vague pour obtenir une r%E9ponse satisfaisante%2C surtout lorsque le dossier m%E9dical complet n%27est pas disponible. Il faut donc pr%E9ciser votre pens%E9e.%0D%0A  Quant %E0 votre ami qui a pu se passer de son traitement substitutif pendant une ann%E9e%3A l%E0 encore il est difficile de se prononcer sans disposer de toutes les informations. On peut cependant imaginer des formes plus ou moins prononc%E9es de la maladie et donc n%E9cessitant de fa%E7on plus ou moins imp%E9rieuse le traitement substitutif.%0D%0A%0D%0A  L%27essentiel %E0 savoir reste tout de m%EAme qu%27il s%27agit d%27une maladie qui rel%E8ve d%27une discipline tr%E8s sp%E9cialis%E9e et que ce sont ces m%E9decins tr%E8s sp%E9cialis%E9s%2C dot%E9s d%27une exp%E9rience plus grande dans ce domaine qui doivent %EAtre vos interlocuteurs privil%E9gi%E9s.%0D%0A%0D%0A  En esp%E9rant avoir aid%E9%2C%0D%0A  D%E9m.%0D%0A
6|2|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|carol||16:50:02|08/28/2003|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 11-10-03 à 16:03  (GMT)[/font][p]bonjour%0D%0Aj%27ai lu cette brochure mais elle ne r%E9pond pas %E0 mes questions. Mon petit ami est atteind de cette maladie depuis sa naissance et j%27ai appris qu%27il avait arrete son traitement pendant un an. Le medecin a ete surpris. je pense qu%27aujourd%27hui il ne les prend plus. Qu%27elle en sont les cons%E9quences%2C pourquoi a t%27il pu vivre en arr%5Etant de prendre ces m%E9dicament pendant un an . Il a tellement de question que je me pose
7|3|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|COLIN||17:13:25|09/02/2003|Bonjour%2C%0D%0AVotre petit ami a t-il une hyperplasie sans perte de sel%3F%0D%0AAmicalement%0D%0AClaudine%0D%0A
9|4|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|carol||17:02:56|09/24/2003|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 11-10-03 à 16:04  (GMT)[/font][p]%5Bfont size%3D%221%22 color%3D%22%235B64B0%22%5DModifi%E9 le 11-10-03 %E0 15%3A59%A0 %28GMT%29%5B%2Ffont%5D%0D%0A%0D%0Abonjour%2C%0D%0Aquand je l%27ai connu%2C je lui ai demand%E9 pourquoi il salait autant ses aliments%2C et il m%27a repondu qu%27il devait le faire %E0 cause de sa maladie et c%27est devenu une habitude. oui il s%27agit d%27une hyperplasie avec perte de sel%0D%0A%0D%0A
10|5|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|COLIN||17:38:42|09/24/2003|Bonjour%2C%0D%0AMoi aussi%2C je suis surprise qu%27il air arr%EAt%E9 son traitement pendant un an.%0D%0AA t-il repris son traitement et quel %E9tait-il%3F%0D%0AVous pouvez m%27%E9crire sur ma boite personnelle si vous avez des questions pr%E9cises.%0D%0AAmicalement.%0D%0AClaudine
11|6|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|carol||16:08:10|10/11/2003|bonjour%2C %0D%0AJe vous ai envoy%E9 un E-mail mais je ne sais pas si vous l%27avez re%E7u.%0D%0AOui il a repris son traitement %28hydrocortisone 20mg%2Fjour et fludrocortisone 75 microgramme%2Fjour%2C il me semble%29.%0D%0Avotre fille prend t elle le m%EAme traitement%3F%0D%0Amerci de vos r%E9ponses.
12|7|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|COLIN||17:50:14|10/12/2003|Bonjour%0D%0AMa fille prend 30 mg d%27hydrocortisone et 50 microgrammes de fludrocortisone.
13|7|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|COLIN||14:10:22|10/13/2003|Bonjour%2C %0D%0AJ%27ai bien re%E7u votre mail et j%27y ai r%E9pondu ce jour%0D%0AAmicalement%0D%0AClaudine
14|8|RE%3A demande de renseignement sur l hyperplasie des surrenal|carol||16:54:00|11/08/2003|Bonjour%0D%0AMerci pour votre r%E9ponse %28je n%27arrivais pas %E0 trouver la bo%EEte personnel%29%0D%0Aje pense qu%27au prochain rrrendez vous chez son endochrinolgue mon ami lui en parlera plus s%E9rieusement.