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0|0|D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|Loane||14:54:36|10/22/2003|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 28-10-03 à 16:51  (GMT)[/font][p]%5Bfont size%3D%221%22 color%3D%22%235B64B0%22%5DModifi%E9 le 23-10-03 %E0 10%3A20%A0 %28GMT%29%5B%2Ffont%5D%0D%0A%0D%0AMa petite fille de 4 mois est atteinte du maladie g%E9n%E9tique appel%E9e %22d%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase%22. J%27aurais souhait%E9 conna%EEtre plus de renseignements quand aux cons%E9quences de cette maladie sur son avenir. J%27aurais %E9galement aimer entrer en contact avec d%27autres parents ou amis dont l%27enfant est %E9galement atteint de cette maladie pour discuter du quotidien. Merci de me r%E9pondre vite le quotidien sans r%E9ponse est vraiment difficile %21%21
1|1|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|Bia||15:57:58|11/05/2003|Vous a-t-on d%E9j%E0 parl%E9 de la maladie ou du syndrome de Leigh%3F
2|2|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|Loane||16:51:36|11/05/2003|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 05-11-03 à 16:52  (GMT)[/font][p]J%27ai d%E9j%E0 entendu parl%E9 de cette maladie mais je ne sais absolument pas quels sont les symptomes%2C ni les cons%E9quences.%0D%0APourquoi %3F%0D%0A%0D%0ASi c%27est ce que je pense je crois que les 2 maladies sont li%E9s %3F
3|3|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|Bia||11:08:51|11/06/2003|Bonjour Loane%0D%0A%0D%0AVoil%E0%2C ma petite fille %2818 mois maintenant%29 souffre de la maladie de Leigh. Et c%27est dans ce cadre que j%27ai entendu parler de d%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nage%2C m%EAme si je ne sais pas du tout de quoi il s%27agit... je pense que tout est li%E9 %E0 la cha%EDne respiratoire %28j%27esp%E8re qu%27un des m%E9decins pourra te r%E9pondre... mais sur ce f%F3rum tu peux chercher %22maladie de Leigh%22 et tu auras acc%E8s %E0 une s%E9rie d%27informations qui pourront t%27aider%29... La maladie de Leigh est une maladie rare%2C grave et l%E9tale... c%27est tr%E8s dur de penser que ma petite fille%2C si belle%2C ne vivra pas longtemps... veux-tu savoir plus de choses sur elle%3F
4|4|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|Loane||12:07:31|11/06/2003|Bonjour Bia%2C%0D%0A%0D%0AMon pr%E9nom n%27est pas LOANE mais St%E9phanie %28Loane %E9tant le pr%E9nom de ma petite fille de 4 mois comme vous le savez d%E9j%E0%29.%0D%0A%0D%0ASi vous le souhaitez je peux vous expliquer ce que je connais sur le d%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase  dit %22pdh%22. D%27apr%E8s ce que mon d%E9j%E0 expliqu%E9 les m%E9decins et d%27apr%E8s ce que j%27ai pu lire sur le site %22Orphanet%22.%0D%0A%0D%0AD%27apr%E8s ce que j%27ai pu comprendre la maladie de leigh peut-%EAtre l%27une des nombreuses cons%E9quences du d%E9ficit en pdh.%0D%0A%0D%0AEt si vous le d%E9sirez je veux bien effectivement vous conna%EEtre vous et votre petite fille un peu plus. D%27ailleurs comment s%27apelle t%27elle %3F%0D%0A%0D%0AMais si vous le souhaitez%2C nous serions peut-%EAtre mieux de discuter ailleurs %28directement par e-mails personnel%29que sur ce forum o%F9 n%27importe qu%27elle personne peut lire nos histoires qui sont tout de m%EAme assez personnelles et plus graves que certaines histoires que j%27ai pu lire.
5|5|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|Bia||14:23:40|11/06/2003|OK pour le mail... je le fais tout de suite.
6|1|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|LOPES||18:42:46|10/13/2004|Bonjour%2C%0D%0AJe m%27appelle Ida et mon petit gar%E7on%2C est lui aussi atteint de la maladie %0D%0Adu deficit en Pdh.%0D%0ASa maladie a %E9t%E9 d%E9couverte quand il avait 14 mois .%0D%0AMoi j%27aurais voulu savoir a quelle on a d%E9couvert que Loane avait cette mala die et en quoi consiste son traitement.%0D%0AMerci de me r%E9pondre.
7|2|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|Loane||12:49:17|10/14/2004|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 14-10-04 à 12:50  (GMT)[/font][p]Bonjour IDA%2C%0D%0A%0D%0ALa maladie de Loane a %E9t%E9 d%E9couverte %E0 l%27%E2ge de 2 mois 1%2F2%2C car elle ne bougeait vraiment pas beaucoup. Elle %E9tait tr%E8s hypotonique%2C refusait de boire le biberon et dormait beaucoup.%0D%0A%0D%0ASon traitement consistait %E0 m%E9langer %E0 son lait %E0 un produit capable de lui fournir les forces qu%27il lui manquait.%0D%0A%0D%0AJe ne peux malheureusement pas vous en dire plus%2C car LOANE est d%E9c%E9d%E9 %E0 l%27%E2ge de 5 mois 1%2F2 le 04 d%E9cembre 2004.%0D%0A%0D%0AElle n%27a donc pas connu d%27autre alimentation que le lait.%0D%0A%0D%0AMais les m%E9decins m%27avait dit qu%27il faudrait qu%27elle ne mange pas de sucre%2C car son probl%E8me provenait d%27une enzyme par le sucre.%0D%0A%0D%0AJe sais %E9galement qu%27il y a beaucoup de d%E9ficit en pdh diff%E9rent car cela d%E9pend de l%27enzyme affect%E9.%0D%0A%0D%0AJe connais un petit L%E9o%2C qui lui arrive tr%E8s bien %E0 vivre avec cette maladie. Avec beaucoup plus de temps qu%27un autre enfant mais il y arrive.%0D%0A%0D%0APour LOANE%2C le cas %E9tait vraiment tr%E8s diff%E9rent. Les m%E9decins se sont toujours demand%E9s comment elle avait pu survivre aussi longtemps. Elle %E9tait atteinte %E0 un tr%E8s fort degr%E9.%0D%0A%0D%0ADans les tous les cas%2C je vous souhaite beaucoup de courage pour l%27avenir. Et n%27h%E9sitez %E0 me poser des questions%2C j%27y r%E9pondrais du mieux que je peux.%0D%0A%0D%0ASi cela n%27est pas indiscret%2C par quel h%F4pital %EAtes vous suivi pour la maladie de votre enfant %3F%0D%0A%0D%0AA bient%F4t j%27esp%E8re.%0D%0ALa maman de LOANE%0D%0A
8|2|RE%3A D%E9ficit en pyruvate d%E9shydrog%E9nase|landreau||13:29:30|01/25/2005|Bonjour%2C%0D%0AJe suis annie la maman de L%E9o qui a un d%E9ficit en PDH. Il aura 5 ans en avril. Si vous le souhaitez%2C je peux vous donner plus de d%E9tails%2C j%27aimerais en savoir un peu plus sur votre petit gar%E7on.%0D%0AA bient%F4t%0D%0AAnnie