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0|0|informations syndrome de leigh|milou||13:18:30|07/02/2002|bonjour%2Cje suis actuellement %E0 la recherche d%27un maximum d%27infos %22claires%22 et accessibles en termes non scientifiques sur le syndrome de leigh.je souhaiterai savoir comment se transmet cette maladie et s%27il est possible de nos jours de la d%E9tecter avant une grossesse si une personne est porteuse.merci de m%27apporter des rensignements %E0 ce sujet qui m%27inqui%E8te beaucoup%21%21 cordialement   Emilie
1|1|RE%3A informations syndrome de leigh|D_Dupagne||14:38:43|07/02/2002|Le syndrome ou maladie de Leigh est une maladie mitochondriale %3A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fmembers.aol.com%2Fchristofmorin%2Fmaladies_fr.html%0D%0A%0D%0AElle est due %E0 une alt%E9ration g%E9n%E9tique ou non des enzymes pr%E9sentes dans ces petites particules constituant l%27usine chimique de la cellule.%0D%0A%0D%0ALe site orphanet a une fiche sur cette maladie %3A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.orpha.net%2FPat%2FFRL.html %28impossible de lier directement la page%29 Le texte est en effet complexe%2C mais la maladie l%27est aussi %21 Le mieux serait de poser des questions %E0 un sp%E9cialiste de la maladie.%0D%0A%0D%0ASynonyme%28s%29 %3A Enc%E9phalomyopathie n%E9crosante subaig%FCe %0D%0A%0D%0APour savoir exactement%2C en fonction de votre situation%2C le risque de transmission%2C une consultation de conseil g%E9n%E9tique est indispensable.%0D%0A%0D%0AIl existe aussi des associations de malades %28toujours sur la fiche orphanet%29.%0D%0A%0D%0AEnfin%2C un article assez complet vu sous l%27angle de l%27atteinte cardiaque %3A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.john-libbey-eurotext.fr%2Farticles%2Fmtp%2F2%2F4%2F247-59%2F%0D%0A%0D%0AD%E9sol%E9 de ne pas pouvoir r%E9pondre pr%E9cis%E9ment %E0 vos questions%2C mais c%27est tout simplement impossible pour un non sp%E9cialiste et avec le peu de renseignements que vous apportez.%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
2|1|RE%3A informations syndrome de leigh|Bia||13:08:33|01/15/2003|Ma petite fille est atteinte du syndrome de Leigh... Tout s%27est bien pass%E9 pendant la grossesse et l%27accouchement%2C mais un mois et demi apr%E8s on a vu que quelque chose se passait et d%27examen en examen on a aboutit %E0 la maladie de Leigh... le diagnostique semble toutefois compliqu%E9 car on n%27a pas encore r%E9ussi %E0 identifier le g%E8ne et on ne sait pas quelle %E9tait la cause... on attent encore un examen pour nous pr%E9senter %E0 une consultation en genetique... pourquoi avez vous cet interet pour cette maladie%2C pourtant rare%3F
3|2|RE%3A informations syndrome de leigh|Bia||17:02:47|01/20/2005|Bonjour %E0 tous%0D%0AMe voici encore une fois avec une question concernant la tr%E8s complexe maladie de leigh. Ma fille a %E9t%E9 diagnostiqu%E9e avec cette maladie et elle nous a quitt%E9 en novembre 2003 %E0 l%27%E2ge de 18 mois. Nous ne savons toujours pas quelle mutation g%E9n%E9tique a %E9t%E9 responsable de sa maladie. Des examens sont toujours en cours aux Pays Bas. Nous sommes d%E9j%E0 arriv%E9s %E0 la conclusion que ma fille avait d%27importants d%E9ficits au niveau des complexes I%2C II et III. Vous vous en doutez que je d%E9j%E0 lu pas mal de choses sur cette maladie mais chaque fois ou chaque cas me para%EEt comme un d%E9ficit dans un seul complexe. Est-ce que c%27est encore plus rare quand il y a plusieurs d%E9ficits %3F Est-ce que %E7a pourra vouloir dire qu%27il y a plusieurs mutations g%E9n%E9tiques%2C c.a.d.%2C plusieurs g%E9nes %22responsables%22 %3F Merci beaucoup
4|3|RE%3A informations syndrome de leigh|Cafe_Sante||21:45:40|01/20/2005|[font size="1" color="#5B64B0"]Modifié le 20-01-05 à 21:48  (GMT)[/font][p]Bonsoir%2C%0D%0A%3EVous %0D%0A%3Evous en doutez que je d%E9j%E0 lu pas mal de %0D%0A%3Echoses sur cette maladie mais chaque fois ou chaque cas %0D%0A%3Eme para%EEt comme un d%E9ficit dans un seul complexe. Est-ce %0D%0A%3Eque c%27est encore plus rare quand il y a plusieurs %0D%0A%3Ed%E9ficits %3F Est-ce que %E7a pourra vouloir dire qu%27il y %0D%0A%3Ea plusieurs mutations g%E9n%E9tiques%2C c.a.d.%2C plusieurs g%E9nes %22responsables%22 %3F %0D%0A%0D%0AJe suis d%E9sol%E9%2C mais je n%27ai pas de r%E9ponse %E0 vos questions. Il faudrait que vous vous adressiez %E0 un sp%E9cialiste %28s%27il existe%29 de cette affection rare. Il semble que plusieurs complexes puissent %EAtre atteint. L%27atteinte de plusieurs g%E8nes semble peu probable%2C mais l%27origine de cette maladie est encore largement myst%E9rieuse %28h%E9r%E9ditaire ou sporadique %28mutation%29%29.%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fentrez%2Fquery.fcgi%3Fcmd%3DRetrieve%26db%3Dpubmed%26dopt%3DAbstract%26list_uids%3D15572826%0D%0A%0D%0AJe comprend que vous vouliez faire toute la lumi%E8re pour %22expliquer%22 la fin trop pr%E9coce de la vie de votre enfant. Malheureusement%2C il existe encore beaucoup de zones d%27ombres en m%E9decine. %0D%0A%0D%0ABon courage et bonne chance pour la suite.%0D%0A%0D%0A%5Btable border%3D%220%22width%3D%22310%22cellspacing%3D%220%22%5D%0D%0A%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5D%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Flogoforum%2Fcafesante.jpg%0D%0A%5B%2Ftd%5D%5Btd width%3D%22250%22%5D%0D%0A%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%0D%0A%5Bb%5DPhilippe%2C%0D%0A m%E9decin %E0 la campagne%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
5|4|RE%3A informations syndrome de leigh|Bia||08:37:43|01/21/2005|Bonjour%0D%0A%0D%0AMerci beaucoup pour votre r%E9ponse... c%27est vrai que j%27ai lu beaucoup de choses et j%27aimerais savoir encore plus%2C au moins pour comprendre la maladie de ma fille et aussi pour d%E9terminer le risque pour d%27autres enfants... comme je vous ai dit des examens sont toujours en cours au Pays Bas%2C mais de temps en temps j%27ai des questions qui me reviennent et que je n%27ai pas pos%E9 %E0 ces m%E9decins... peut-%EAtre n%27auront-ils pas de r%E9ponse non plus... pour le moment on %22analyse%22 la s%E9quence g%E9n%E9tique de l%27ADN mitochondrial%2C car%2C d%27apr%E8s eux il y a une plus grande probabilit%E9 que la mutation %28les%3F%3F%3F%29 g%E9n%E9tique se trouve dans cet ADN... j%27esp%E8re qu%27ils vont pouvoir l%27identifier car j%27aimerais bien avoir d%27autres enfants... plusieurs... filles%2C gar%E7ons... peut importe... mais en pleine sant%E9... des enfants qui peuvent sourire et qui peuvent m%27appeler maman... ce que je n%27ai pas eu avec ma petite fille%2C m%EAme si elle m%27a appris tellement de choses en si peu de temps.
6|3|RE%3A informations syndrome de leigh|D_Dupagne||08:42:45|01/21/2005|Bonjour%2C%0D%0A%0D%0Avoici les cooordonn%E9es d%27un centre fran%E7ais sp%E9cialis%E9 %3A%0D%0A%0D%0AR%E9seau sur les maladies mitochondriales humaines%0D%0A%0D%0A  %09  %09  %09 %0D%0ADr Anne LOMBES%0D%0A%0D%0AINSERM U 523 - Institut de myologie B%E2timent Babinski%0D%0A%0D%0AAdresse%0D%0A   Groupe hospitalier Piti%E9 Salp%EAtri%E8re%0D%0A   47-83 Boulevard de l%27H%F4pital%0D%0A   75651 PARIS CEDEX 13%0D%0A   FRANCE%0D%0A%0D%0AT%E9l%E9phone%0D%0A   01 42 16 57 35%0D%0A%0D%0AFax%0D%0A   01 42 16 57 00 %0D%0A%0D%0A%0D%0Ahttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Favatars%2Fdupagneadmin.jpg
7|4|RE%3A informations syndrome de leigh|Bia||09:11:01|01/21/2005|Bonjour et MERCI