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0|0|ADN mitochondrial|Bia||16:52:45|06/17/2004|Bonjour %E0 tous%0D%0ASuite %E0 un diagnostique d%27un syndrome de Leigh fait %E0 ma petite fille %28d%E9ced%E9e %E0 18 mois%29%2C des examens pour d%E9terminer les causes ont %E9t%E9 faits %E0 Nijmegen %28NL%29. Nous savons d%E9j%E0 que c%27%E9tait une des formes les plus s%E9v%E8res avec des probl%E8mes au n%EDveau de plusieurs complexes %28I%2C II et III%29. Il ne s%27agit pas d%27un probl%E8me au niveau de l%27ADN nucl%E9aire mais au niveau de l%27ADN mitochondrial%2C donc%2C avec une tr%E8s grande probabilit%E9 que se soit transmis par la maman %28moi%29... Pour le moment on cherche la mutation g%E9n%E9tique et d%E8s que nous savons nous irons voir si moi-m%EAme je suis %22porteuse%22 de cette mutation. Je me rends compte que je n%27ai pas pos%E9 toutes les questions%2C donc me voici%3A%0D%0A1. Si je suis porteuse de cette mutation%2C %E7a veut dire que ma m%E8re l%27est aussi%3F%0D%0A2. Si on identifie la mutation g%E9n%E9tique%2C en cas de grossesse%2C peut-on %22voir%22 si le b%E9b%E9 est aussi porteur ou s%27il va developper la maladie%3F%0D%0AMerci beaucoup
1|1|RE%3A ADN mitochondrial|Cafe_Sante||18:36:31|06/17/2004|Bonsoir%2C%0D%0A%3E1. Si je suis porteuse de cette mutation%2C %E7a veut dire %0D%0A%3Eque ma m%E8re l%27est aussi%3F %0D%0A%0D%0ANon. Vous pouvez %EAtre la premi%E8re %E0 avoir mut%E9.%0D%0A%0D%0A%3E2. Si on identifie la mutation g%E9n%E9tique%2C en cas de grossesse%2C %0D%0A%3Epeut-on %22voir%22 si le b%E9b%E9 est aussi porteur ou s%27il %0D%0A%3Eva developper la maladie%3F %0D%0A%0D%0APeut-%EAtre par un caryotype %28amniocent%E8se%29.%0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.cafesante32.com%2FPrivate%2FIdentit%25e9%2520Phil%2520Avatar.jpg%5B%2Ftd%5D%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DPhilippe%2C%0D%0A m%E9decin %E0 la campagne%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D %0D%0A
2|2|RE%3A ADN mitochondrial|muratet||23:29:21|06/17/2004|Bonsoir%2C%0D%0A%0D%0ALa g%E9n%E9tique du syndrome de Leigh est complexe. Il s%27agit d%27une des plus fr%E9quentes enc%E9phalomyopathies mitochondriales de l%27enfance. %0D%0A%0D%0AIl existe une grande h%E9t%E9rog%E9n%E9it%E9 g%E9n%E9tique%3A%0D%0A%0D%0AParfois il s%27agit d%27une mutation mitochondriale %28la premi%E8re mutation du mtDNA d%E9couverte fut la T8993G%29.%0D%0A%0D%0AParfois ce syndrome apparait comme li%E9 %E0 l%27X %2Cou sporadique comme dans le cas du d%E9ficit de la subunit%E9 E1a de la pyruvate d%E9shydrog%E9nase.%0D%0A%0D%0AParfois encore il est apparu comme autosomique r%E9cessif %E0 la suite d%27une alt%E9ration de l%27ADN nucl%E9aire %28je vous %E9vite les diff%E9rentes modifications des Complexes I%2C II%2C III et IV%29. Il s%27agit souvent d%27une mutation du g%E8ne SURF-1%2C bien qu%27on voit parfois des mutations du g%E8ne SCO2 dans certaines familles. Le diagnostic pr%E9natal dans le cas des mutations SURF-1 est possible.%0D%0A%0D%0AIl faut donc faire un bilan g%E9n%E9tique tr%E8s pr%E9cis de la parent%E8le pour savoir quel est le type de mutation. %0D%0A%0D%0Acordialement%0D%0Ajmm http%3A%2F%2Fwww.snof.org%0D%0A%0D%0A%0D%0A%0D%0A
3|3|RE%3A ADN mitochondrial|Bia||08:26:06|06/18/2004|Bonjour %E0 tous%0D%0AMerci beaucoup pour vos r%E9ponses si rapides... J%27ai ma t%EAte pleine de questions%2C mais seulement le temps aidera %E0 y r%E9pondre... je me rends compte de la complexit%E9 de la maladie et de la %22d%E9couverte%22 des causes... et je ne savais pas que rechercher une mutation g%E9n%E9tique prendrait autant de temps %28on m%27a dit un an%29... c%27est vrai que nous voulons toujours plus et ce n%27est pas possible... j%27attendrai les r%E9sultats de la recherche sereinement %28tout en esp%E9rant que se soit la mutation SURF-1 pour le diagnostic ou que se soit une mutation seulement de ma fille et que je ne sois pas porteuse... mais...%29... de toute fa%E7on%2C j%27ai bien compris que le risque 0 n%27existe pas en ce qui concerne une grossesse et m%EAme si%2C heureusement%2C la plupart du temps tout se passe bien%2C je dois dire que la plupart du temps nous assistons %E0 des miracles... et on ne se rend pas compte%21%0D%0AMerci encore et %E0 bient%F4t