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0|0|Apr%E8s lecture d%27un article %3A j%27ai quelques questions %E0 poser aux m%E9decins du site|Giulia||21:24:19|06/22/2004|Buonasera%0D%0ABon ma question va paraitre hyper incongrue%2C mais je la pose quand meme %E0 Dr Dupagne%2C Ln2 et Cafe_sante. %0D%0AJe viens de lire un article de la revue FNAIR %28pour mon roman%2C je dois me tenir %E0 jour sur le sujet%2C car et vous le savez mieux que moi%2C c%27est hyper pointu%29%2C notamment un article sur la cystinose titr%E9 %3A %22Cystinose %3A de l%27identification du g%E8ne %E0 la pratique%22 qui commence ainsi %3A%0D%0A%22La cystinose est une maladie h%E9r%E9ditaire de transmission autostomique r%E9cessive caract%E9ris%E9e par une accumulation de cystine dans les lysosomes de toutes les cellules%2C li%E9e %E0 un d%E9faut de transport de la cystine %E0 travers la membrane du lysosome.%22%0D%0ARien que %E7a c%27est du super technique super s%E9rieux mais incompr%E9hensible pour le commun des mortels. %0D%0A%0D%0AD%E9j%E0 qu%27est-ce que la cystine%2C et %E0 quoi elle sert %3F Ensuite qu%27est-ce qu%27un lysosome %3F et qu%27est-ce que une maladie h%E9r%E9ditaire %E0 forme autostomique r%E9cessive %3F Existe-t-il une autre forme de maladie h%E9r%E9ditaire qui n%27est pas autostomique r%E9cessive %3F %0D%0A%0D%0A%0D%0AMerci de votre r%E9ponse%0D%0AGiulia
1|1|RE%3A Apr%E8s lecture d%27un article %3A j%27ai quelques questions %E0 poser aux m%E9decins du site|annie6||21:50:42|06/22/2004|bonjour%0D%0A%0D%0A%0D%0AAlors une maladie autosomique est une maladie port%E9e par les autosomes c%27est %E0 dire les chromosomes non sexuels %2822 paires sur les 23%29. %0D%0A%0D%0AR%E9cessive siginifie que la maladie saute des g%E9n%E9rations  que par ex les 2 parents sont porteurs sains du g%E8ne de la maladie %28ils ont chacun un all%E8le malade et un all%E8le sain%29%2Cet le p%E8re et la m%E8re donnent %E0 l%27enfant l%27all%E8le malade %3A les parents sont sains mais l%27enfant est malade.%0D%0A%0D%0AIl existe donc des maladies autosomiques dominantes dans lequel un des parents est malade%2C des maladies gonosomiques dominantes%2C r%E9cessives...%0D%0A%0D%0ALe lysosome est une petite v%E9sicule pr%E9sente dans nos cellules et qui contient des enzymes qui normalement devraient d%E9truire la cystine.%0D%0A%0D%0AQuant %E0 la cystine c%27est un acide amin%E9%3B%0D%0AJe ne suis pas m%E9decin mais j%27esp%E8re avoir r%E9pondu %E0 tes questions.%0D%0A%0D%0AAnnie
2|2|RE%3A Apr%E8s lecture d%27un article %3A j%27ai quelques questions %E0 poser aux m%E9decins du site|Giulia||22:17:02|06/22/2004|Merci Annie. %0D%0ADonc si j%27ai bien compris%2C la majorit%E9 des maladies g%E9n%E9tiques sont de forme autostomiques recessives. Si j%27ai bien compris %3As%0D%0A%0D%0A%0D%0AGiulia
3|3|RE%3A Apr%E8s lecture d%27un article %3A j%27ai quelques questions %E0 poser aux m%E9decins du site|toutouille||22:46:11|06/22/2004|Bonjour%2C %0D%0A%0D%0AIl y a pas mal de maladies g%E9n%E9tiques port%E9es par les chromosomes sexuels %3A h%E9mophilie%2C etc...
4|3|RE%3A Apr%E8s lecture d%27un article %3A j%27ai quelques questions %E0 poser aux m%E9decins du site|D_Dupagne||00:23:33|06/23/2004|%3EMerci Annie. %0D%0A%0D%0AExcellente r%E9ponse en effet.%0D%0A%0D%0A%3EDonc si j%27ai bien compris%2C la majorit%E9 des maladies g%E9n%E9tiques sont %0D%0A%3Ede forme autostomiques recessives. %0D%0A%0D%0ANon%2C vous avez compris un peu de g%E9n%E9tique%2C mais il est difficile de vous faire un cours sur un forum. Il existe de nombreuses maladies g%E9n%E9tiques dominantes ou port%E9es par un chromosome sexuel. %0D%0A%5Btable border%3D%220%22 width%3D%22310%22 cellspacing%3D%220%22%5D%5Btr%5D%5Btd width%3D%2260%22%5Dhttp%3A%2F%2Fwww.atoute.org%2Fimages%2Fdivers%2Fddsign40.jpg%5B%2Ftd%5D%0D%0A%5Btd width%3D%22250%22%5D%5Bfont color%3D%22%23666666%22 size%3D%222%22 face%3D%22Arial%22%5D%5Bb%5DDr Dominique Dupagne%0D%0A%0D%0AAdministrateur du Forum%5B%2Fb%5D%5B%2Ffont%5D%5B%2Ftd%5D%5B%2Ftr%5D%5B%2Ftable%5D
5|4|RE%3A Apr%E8s lecture d%27un article %3A j%27ai quelques questions %E0 poser aux m%E9decins du site|Giulia||23:54:43|06/23/2004|Bonsoir Dr Dupagne%0D%0AEt merci pour vos r%E9ponse. Puis-je poser encore une autre question %3F Comment est fabriqu%E9e la cystine %3F A quoi sert-elle %3F %0D%0A%0D%0AMerci%0D%0AGiulia