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"brachydactylie "

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Forum : Recherche d'informations sur une maladie (Protected)
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A100 (3 messages) Envoyer message email à: A100 Envoyer message privé à: A100 Voir profil de ce membre Voir addresse IP de cet auteur
09-07-04, 18:44  (GMT)
"brachydactylie "
bonjour,

Je recherche des informations sur cette maladie ou des témoignages de personnes touchées par cette maladie ou en relation avec des personnes qui en sont atteints.

Je suis moi même touché par cette maladie et je n'ai mis un nom sur mes symptomes que récemment.
La plus grosses conséquences est une dysplasie de hanche qui m'a valu une opération d'ostéotomie à 18 ans.
Les malformations des mains et des pieds font parties de moi donc je me suis habitué et je vis bien comme ça.

Par contre je ne connaissais pas toutes les conséquences. Entre autre le caractére hériditaire. C'est à la naissance de mon fils que j'ai pu m'en rendre compte. J'ai appris que c'est une maladie orpheline (rare). Donc peu d'études là dessus.

Je suis preneur d'infos et témoignages divers là dessus.

Dans l'attente de vous lire.
A+
A100

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  Liste des réponses à ce message

  Sujet     Auteur     Posté le:     ID  
 RE: brachydactylie doryane 06-01-05 1

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Texte des réponses

doryane (1 messages) Envoyer message email à: doryane Envoyer message privé à: doryane Voir profil de ce membre Voir addresse IP de cet auteur
06-01-05, 20:37  (GMT)
1. "RE: brachydactylie "
Bonsoir,

Je ne sais pas si vous lirez ce message... mais avez vous eu des renseignements sur ce gène...
Avec mon ami nous avons consulté un généticien qui a enfin mis un nom sur les "malformations" de mon ami : brachydactylie...
Il nous a dit que c'était un gène dominant. Il a les mains courtes, 2 phalanges au lieu de trois et a eu de gros pbms aux pieds..
Nous savons que c'est héréditaires puisque gène dominant.
Nous souhaitons avoir des enfants... ce qui nous fait peur.
Pour le généticien ce sera 50/50... dur de prendre ce risque...
Merci de me répondre si vous plus de données...

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