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"Question sur le caryotype"

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lilou23 (22 messages) 21-08-04, 13:39  (GMT) "Question sur le caryotype" Bonjour à tous, J'ai une question plutôt bizarre mais je n'arrive pas à trouver de réponse, je dois passer une amniocentèse jeudi prochain car mon bb présente des "anomalies échographiques" qui font penser à un risque de trisomie, (je n'ai pas fais de tritest car l'amniocentèse tombe à peu prés sur la semaine où il faut faire cette prise de sang, donc le gynéco pense que ce n'est pas nécessaire.) Bref, j'aimerai savoir comment se présente le caryotype d'un porteur sain de la trisomie ? car je sais que le caryotype d'un enfant trisomique présente un chromosome supplémentaire sur la paire 21 (par exemple pour la T21) mais pour un parent qui porterai cette anomalie sans être lui même atteint, je ne vois pas comment cela peu se montrer. Je suppose que vous ne comprenez pas trop le rapport avec ce qui m'arrive, le problême c que mon mari et moi même allons devoir faire faire une prise de sang pour voir nos caryotypes car le bb à de grande chance d'être atteint (problème de consanguinité dans la famille). Je vous remercie d'avance pour l'aide que vous voudrez bien m'apporter. Merci LILOU   Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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Sujet     Auteur     Posté le:     ID    RE: Question sur le caryotype D_Dupagne 21-08-04 1    RE: Question sur le caryotype lilou23 21-08-04 2        RE: Question sur le caryotype Cafe_Sante 21-08-04 3            RE: Question sur le caryotype lilou23 22-08-04 4  RE: Question sur le caryotype sherrylle 07-11-04 5

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D_Dupagne (14037 messages) 21-08-04, 18:38  (GMT) 1. "RE: Question sur le caryotype" Modifié le 22-08-04 à 00:08  (GMT) Bonjour, Un porteur sain possède tout son matériel chromosomique, mais mal organisé (un de ses deux 21 est normal, l'autre est cassé et le bout manquant est fixé sur un autre, par exemple le 15). Si l'enfant reçoit un 21 normal de sa mère, un 21 normal de son père, un 15 normal de son père et un 15 avec un bout de 21 de sa mère, il aura deux 21 normaux et un bout de 21 en trop fixé sur le 15. Il sera trisomique. S'il recoit un 21 normal de son père, un 21 cassé de sa mère, un 15 normal de son père et le bout manquant sur le 15 de sa mère, il sera porteur sain (matériel complet comme sa mère). S'il reçoit tout normal, il sera normal. S'il reçoit un 21 normal de son père, un 21 cassé de sa mère, et un 15 normal de sa mère (sans le bout cassé) la grossesse s'arrêtera très vite (fausse couche précoce car il manque du matériel génétique). voir http://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/T21/T21.htm Dr Dominique Dupagne Administrateur du Forum   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

lilou23 (22 messages) 21-08-04, 21:52  (GMT) 2. "RE: Question sur le caryotype" Bonjour, Merci beaucoup Docteur Dupagne pour ces précieuses informations, j'aurai néanmoins une autre question : lorsque le liquide amniotique arrive au labo, on m'a expliqué trés schématiquement que les cellules foetales présentes dans le liquide amniotique étaient isolées puis qu'on les m'était en culture de facon à pouvoir prendre des "photos" à un certain stade de la division cellulaire pour pouvoir voir chacun des différents chromosomes et pour pouvoir les remettre par paire. Donc j'en viens à ma question : si un fragment du chromosome 21 est présent sur un des chromosome 15, cela fait trois fragments 21 identiques : donc le sujet sera trisomique, mais si ils font que les trier par paire, ils ne pourront pas voir ce troisième fragment en trop, ou alors on ne m'a pas tout expliquer : ma logique voudrai que le labo puisse vérifier aussi les "gènes" présent sur le chromosome, ou alors le chromosome 15 anormales n'aura pas la même allure que l'autre ??? De toute façon, je comprend mieux maintenant pourquoi il peut y avoir des porteurs sains dans cette maladie, merci de m'aider à comprendre une chose qui reste néanmoins trés complexe, et merci pour ce forum LILOU Ps : dsl pour les fautes d'orthographes   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Cafe_Sante (8965 messages) 21-08-04, 22:09  (GMT) 3. "RE: Question sur le caryotype" Bonjour, >Donc j'en viens à ma question : si un fragment du >chromosome 21 est présent sur un des chromosome 15, cela >fait trois fragments 21 identiques : donc le sujet sera >trisomique, mais si ils font que les trier par paire, >ils ne pourront pas voir ce troisième fragment en trop, >ou alors on ne m'a pas tout expliquer : En mettant les chromosomes par paires, il vont voir que les deux chromosomes 15 sont très différents. Philippe, médecin à la campagne   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

lilou23 (22 messages) 22-08-04, 11:25  (GMT) 4. "RE: Question sur le caryotype" Bonjour, Merci pour vos réponses rapides et explicites, maintenant je n'ai plus qu'à faire l'amniocentèse et à attendre les résultats (et ça va être trés long comme attente), je croise les doigts car j'ai encore envie d'y croire..... Merci encore LILOU   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

sherrylle (3 messages) 07-11-04, 19:33  (GMT) 5. "RE: Question sur le caryotype" comment c'est passer votre amiocynthèse!! j'espère que les résultats étaient bon!! moi, j'ai peur de tomber enceinte a cause de toutes ces maladies!! quelques conseils pour nous merci!!   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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