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"syndrome BPES"

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Brijou (3 messages) 13-01-03, 13:59  (GMT) "syndrome BPES" J'ai le syndrome BPES (Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome) depuis la naissance. J'ai été opérée à l'âge de 19 ans. A 30 ans j'ai poussé les portes d'un généticien et pu enfin en savoir plus sur ce que j'avais. Il était très content du résultat tant physique que mentale. Mais les dégâts psychologiques sont toujours là. Toujours le besoin de se rassurer, d'être aimé, ce perpétuel besoin d'affection et surtout cette confiance en soi à trouver. En fait ce qui m'a fait le plus de mal c'est le rejet des autres parce que vous êtes différent à un âge où l'on découvre la vie. Ce que je voudrais en vous écrivant c'est de pouvoir discuter avec quelqu'un qui connait ce syndrome, qui pourrait m'en parler, m'en dire plus, c'est important pour moi.   Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Liste des réponses à ce message

Sujet     Auteur     Posté le:     ID    RE: syndrome BPES D_Dupagne 13-01-03 1    RE: syndrome BPES Brijou 14-01-03 2    RE: syndrome BPES VINNY 06-05-03 4    RE: syndrome BPES J_low 27-05-04 6        RE: syndrome BPES VINNY 28-05-04 7        RE: syndrome BPES Cafe_Sante 25-01-05 9  RE: syndrome BPES VINNY 06-05-03 3    RE: syndrome BPES Brijou 07-05-03 5

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Texte des réponses

D_Dupagne (14037 messages) 13-01-03, 22:33  (GMT) 1. "RE: syndrome BPES" Bonjour Brijou, J'espère que votre bouteille à la mer fonctionnera. Normalement, dans un mois ou deux, ce message devrait apparaître dans les premiers résultats des moteurs francophones. J'ajoute un petit résumé pour les autres lecteurs : Le BPES (« blepharophemosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome ») est une maladie génétique rare, autosomique dominante, associant un syndrome malformatif ophtalmique et une insuffisance ovarienne. Les malformations ophtalmiques comportent une réduction des fentes palpébrales (blépharophimosis), un ptosis et un épicanthus inverse. Il existe deux types de BPES, le BPES de type 1 qui associe les malformations ophtalmiques et une infertilité féminine (pas d’anomalie gonadique masculine) et le BPES de type 2 où seule l’anomalie ophtalmique est présente (Zlotogora et al, 1983). Le gène putatif probablement en cause dans cette maladie a été récemment cloné, il s’agit du gène FOXL2 (Crisponi et al, 2001). Ce gène est localisé sur le chromosome 3q23 et code pour une protéine qui est un facteur de transcription. Plusieurs mutations de FOXL2 ont été identifiés chez des patients atteints de BPES. FOXL2 pourrait avoir un rôle dans le maintien et le développement des follicules. Dr Dominique Dupagne Administrateur du Forum   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Brijou (3 messages) 14-01-03, 14:14  (GMT) 2. "RE: syndrome BPES" Bonjour Dr, Merci d'avoir pu éclairer les autres lecteurs. Je voudrais juste ajouter que mon message se voulait optimiste quelque part, car l'opération a été une réussite -mais faite trop tard- dans le sens où j'ai trop souffert des autres. Il est bon de savoir que l'opération se fait actuellement à la naissance. Comme je suis une fille j'essaye maintenant de mettre en valeur ce qui était un handicap auparavant. Et je pense que j'ai bcq de chance. Juste le fait de ne peut-être pas pouvoir avoir des enfants, me fait mal et par dessus tout il faut se battre pour arriver à s'insérer dans la société après ça. J'insiste encore sur le fait que de pouvoir en discuter est pour très important. Brijou.   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

VINNY (4 messages) 06-05-03, 10:10  (GMT) 4. "RE: syndrome BPES" Bonjour Docteur, Nouvelle sur le site, je recherche des informations concernat le blépharophimosis-ptosis-épicanthus dont est atteint mon compagnon et notre fils. Nous avons que très peu d'information sur les traitements notamment et faisons beaucoup de recherches. MErci pour toute votre aide.   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

J_low (8 messages) 27-05-04, 18:36  (GMT) 6. "RE: syndrome BPES" Bonjour docteur, Me revoici sur cette discussion. Je viens rajouter des éléments car cette discussion apparaît désormais dans les moteurs francophones. Et elle peut intéresser des personnes atteintes et leurs enfants ou des gens isolés comme moi. Je compte sur vous pour ne pas m'effacer. Monbut est le partage entre internautes touchés par ce syndrome. En fait, je vous donne des nouvelles ainsi que des pistes pour d'éventuels lecteurs/trices. Suite à mes recherches internet & mon post dans une autre discussion, je suis allée fin janvier à Paris voir un généticien qui travaille à l'Hôpital Cochin sur le gène impliqué dans cette maladie génétique. Nous avons parlé puis réalisé des prises de sang à l'Hôpital St Antoine. Il s'avère que j'ai bien une mutation du gène, donc j'ai le BPES. Ceci pour dire à d'éventuels lecteurs francophones qu'ils peuvent laisser des messages ici s'ils tombent sur cette page. Et me contacter s'ils veulent plus de détails. Je suis actuellement pas très bien mais je compte monter une association ou un site avec forums sur le Net de façon à regrouper des malades francophones. Il existe un 'support group' (groupe de soutien) situé aux Etats-Unis, en anglais; il m'a aidé. Il est référencé sur Google. Il y a environ 200 membres, surtout américains et australiens mais cela apporte une grande aide. J'ai ainsi vu des photos de personnes ou de gens ayant cette dysmorphologie faciale. Cela fait un bien fou de savoir que l'on est pas seul au monde. Merci de votre lecture, docteur. Et rendez vous ici, pour les personnes intéréssées. Amicalement, J.   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

VINNY (4 messages) 28-05-04, 09:30  (GMT) 7. "RE: syndrome BPES" Cher J., Mon compagnon (32 ans hier) et notre fils aîné (5 ans et demi) ont un BPES, notre second ne l'a pas. Mon compagnon a été opépéré plusieurs fois lorsqu'il était enfant et n'est pas satisfait du résultat. Notre fils est suivi par un ophtalmo. Nous pensons consulter (nous sommes sur marseille) mais nous aimerions trouver une personne compétante dans cette pathologie. Je suis interressée par la création d'un forum : regrouper, discuter, en parler est très important. Notre aîné est aussi né avec un pied bot et nous participons à un forum sur ce sujet : le fait de partager et d'échanger avec d'autres personnes atteintes et d'autres parents est une aide précieuse, ce forum nous a beaucoup apporté et soutenu. Je vous donne mon e-mail perso car nous en savons très peu sur cette affection : veroniquenat@aol.com. Salutations Vinny   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Cafe_Sante (8965 messages) 25-01-05, 13:09  (GMT) 9. "RE: syndrome BPES" Bonjour, >Vous parlez >de "autosomique dominante", je pense que la réponse est là >dedans, mais je ne sais pas l'interprêter... Autosomique dominante veut dire que si le gène est transmis, il s'exprime obligatoirement. Avant de vous faire des plans sur une éventuelle maladie génétique (il existe beaucoup plus de malformations isolées et elles se ressemblent souvent), vous devriez en parler avec votre médecin de famille qui vous adressera si nécessaire à un généticien. Philippe, médecin à la campagne   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

VINNY (4 messages) 06-05-03, 10:09  (GMT) 3. "RE: syndrome BPES" Modifié le 06-05-03 à 22:03  (GMT) par D_Dupagne (admin) Bonjour Brijou, Je me permets de vous contacter pour vous demander des renseignements sur cette malformation qu'est le blépharophimosis-ptosis-épicanthus. Mon compagnon a 31 ans et est atteint de cette affection. Il a eu des dizaines d'opérations depuis qu'il est tout petit et la dernière en 94. Il n'a jamais su de quoi il était atteint, si ce n'est "une malformation des paupières", nous avons pu mettre un nom sur cette anomalie qu'à la naissance de notre petit garçon en 1998, et encore, nous n'avions qu'un nom, quasiment pas d'information. Tout au contraire de vous, il n'est vraiment pas satisfait des résultats. Ce qui est normal, je crois qu'il a du être opéré par des médecins n'ayant jamais entendu parler du B-P-E. Ce n'est que récemment que nous avons appris grâce à Internet que c'est une maladie génétique orpheline, et que nous avons pu avoir un petit peu plus d'information en entrant en contact avec des personnes atteintes. Notre fils, 4 ans aujourd'hui, n'a pas subit d'intervention. L'ophtalmo qui le suit, nous dit qu'il faut encore attendre. Nous voulons avec son père, qui a subit lui aussi le regard des autres et l'incompréhension, lui éviter ceci. Il est à la maternelle pour l'instant, donc çà va encore mais ensuite, au primaire ? et pire au collège ? Pouvez-vous nous apporter des informations sur l'intervention elle-même ? Pouvez-vous nous conseiller un chirurgien ? un généticien (nous ne savons pas quel type I ou II) ? Mon message est un peu long, mais il vient de parents inquiets. Nous vous remercions très sincèrement pour l'aide que vous pourrez nous apporter. http://www.atoute.org/dcforum/DCForumID5/1402.html#   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Brijou (3 messages) 07-05-03, 11:55  (GMT) 5. "RE: syndrome BPES" Modifié le 02-03-06 à 06:16  (GMT) par D_Dupagne (admin) Bonjour Winny, J'ai lu et relu ton message. Je suis étonnée du nombre d'opérations qu'à subi ton compagnon. Pour ma part, j'ai été opérée deux fois dans une clinique privée à Bruxelles lorsque j'avais 19 ans. La première opération a consisté à recouper du cartillage à l'intérieur et la deuxième à enlever le trop de peau sur les paupières et d'en remettre en-dessous. Je suis contente du résultat, on trouve que cela me va bien et j'essaye de les mettre en valeur avec du maquillage ce que ton compagnon ne sais pas faire. Sans maquillage je ne les aime pas, j'avoue. Je comprend ton compagnon car à l'adolescence ce n'est pas facile d'affronter les remarques désagréables des autres et je pense aussi à votre fils. Lorsque j'ai discuté avec le géniticien qui m'a tout expliqué et qui connaissait d'autre cas et je lui ai parlé de l'envie d'avoir des enfants et de ce qu'il arriverait. Dans mon cas je laisse courrir et maintenant j'ai accepté le fait de ne pas en avoir. Mon compagnon en a deux et à défaut, je fais avec. Il m'a précisé que l'on pouvait opérer les enfants très jeunes et que cela était mieux de le faire très jeune pour ce que j'explique plus haut. Il m'a dit que les résultats étaient très bien et que l'on faisait ça très super bien à Paris notamment. Il faut le faire pour lui maintenant et forcer d'abord les portes d'un généticien, seul lui pourra vous guider je pense. Mes opérations faites à Bruxelles ont été une réussite, le chirurgien était très fière du résultat et le généticien très surpris lui aussi du résultant, vraiment. Voilà, je ne sais si j'ai pu par ces quelques lignes vous apportez ne fusse qu'un brin d'optimisme et si j'ai dèjà pu fle aire j'en suis contente. Je pense beaucoup à ton compagnon, il sait et moi je sais. J'espère que nous resterons en contact. Bisous à tous les trois. Brijou La suite de la discussion est sur le nouveau forum http://www.atoute.org/n/forum/showthread.php?t=27933   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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