Bonjour,cette pathologe vient d'une mutation ponctuelle autosomale dominante. Pour détecter cette anomalie, il faut faire une analyse génétique et non chromosomique. Habituellement, après une amniocentèse, on étudie le caryotype du bébé. C'est-à-dire qu'on n'y voit que les chromosomes, pas les gènes. En fait, les chromosomes de la fille de votre mari sont certainements tout-à-fait normaux. Pour voir une anomalie au niveau d'un gène, il est également possible de partir d'une amniocentèse dans certains cas très précis où l'on connaît la mutation causant la maladie.
Comme Nausica vous l'indique, la mutation n'est connue (ou retrouvée) que dans 40% des cas de cette maladie. En fait, si la mutation n'est pas retrouvée chez votre mari, il est inutile de faire le test chez votre bébé.
D'autre part, une mutation de ce type (autosomale dominante) n'est pas obligatoirement héréditaire. Dans le cas où un parent est porteur, et il a alors des signes de cette maladie, il a une chance sur deux de transmettre cette maladie. Ici il s'agit d'hérédité.
Dans le cas où aucun des parents n'est porteur, la mutation est survenue avant, pendant ou dans les jours suivant la fécondation. Elle est accidentelle et il est très improbable que cela se reproduise.
Apparemment les manifestations de cette maladie sont très diverses, même pour la même mutation, mais je n'ai rien trouvé suggérant qu'on puisse être porteur asymptomatique. Donc dans votre cas, où aucun des deux parents ne souffre de cette maladie, je pense qu'il est très probable la mutation chez cette petite fille soit accidentelle et qu'elle n'est pas été héritée.
Je ne pense pas que vous ayez des raisons de vous inquiéter. Vous devriez essayer de contacter un Médecin spécialisé en génétique qui pourra vous parler de tout ça. Ou bien parler éventuellement avec le médecin qui suit la petite pour son problème.
Cordialement,
Claire
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