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"albinisme"

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scoubi (1 messages) 17-01-03, 01:41  (GMT) "albinisme" Bonjour, J'aimerais savoir s'il existe des cas lger d'albinisme? Je viens de découvrir que très jeune un medecin m'avais diagnostiqué ainsi! J'ai la peau claire , les yeux bleux clairs , les cheveux blonds ( bien qu'ils aient un peu foncés en vieillissant ) . J'ai du mal à ouvrir les yeux au soleil et la clarté me "brule" les yeux mais jamais mon ophtalmo ne m'a parlé d'albinisme!??? J'ai la peau fragile mais sans plus ....est ce vraiment possible ou bien est ce une erreur parce qu'enfant mes cheveux étaient blancs? Merci des renseignements , je ne cherche pas de diagnostique ( impossible sans me voir ) mais juste à savoir si des cas d'albinismes légers existent et si un ophtalmo me l'aurait dit si ca avait été le cas. scoubi   Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Liste des réponses à ce message

Sujet     Auteur     Posté le:     ID    RE: albinisme Liline7 08-12-04 1        RE: albinisme Irleana 08-12-04 3            RE: albinisme Nebetbastet 23-12-04 4                RE: albinisme Nebetbastet 24-12-04 5                    RE: albinisme Irleana 24-12-04 6                    RE: albinisme D_Dupagne 25-12-04 7                        RE: albinisme Nebetbastet 31-12-04 8                            RE: albinisme andrea68 12-01-05 9                                RE: albinisme D_Dupagne 12-01-05 10

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Texte des réponses

Liline7 (1 messages) 08-12-04, 23:23  (GMT) 1. "RE: albinisme" >Bonjour, > >J'aimerais savoir s'il existe des cas lger d'albinisme? > >Je viens de découvrir que très jeune un medecin m'avais diagnostiqué >ainsi! >J'ai la peau claire , les yeux bleux clairs , les >cheveux blonds ( bien qu'ils aient un peu foncés en >vieillissant ) . J'ai du mal à ouvrir les yeux >au soleil et la clarté me "brule" les yeux mais >jamais mon ophtalmo ne m'a parlé d'albinisme!??? > >J'ai la peau fragile mais sans plus ....est ce vraiment possible >ou bien est ce une erreur parce qu'enfant mes cheveux >étaient blancs? > >Merci des renseignements , je ne cherche pas de diagnostique ( >impossible sans me voir ) mais juste à savoir si >des cas d'albinismes légers existent et si un ophtalmo me >l'aurait dit si ca avait été le cas. > >scoubi Bonjour je viens à peine de me lancer dans une recherche au sujet de l'albinisme (maladie que j'ai) mais je ne sais aucunement son evolution je suis blonde peau clair et yeux bleu réagissant au soleil et a la lumiere (néon surtout) c'est un professeur de paris spécialisé dans les maladis rares qui m'a trouvée cette maladie après 4 ans de suivi medical poussé à faire plein d'examen. et si vous croyez avoir cette maladie poussé votre recherche a bout vous n'etes pas seuls !!! et les chercheurs finiront par trouver une solution... Courage Liline7   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Irleana (1200 messages) 08-12-04, 23:40  (GMT) 3. "RE: albinisme" Modifié le 08-12-04 à 23:46  (GMT) Re(bonsoir) Oups Désolée de ma mégarde qui renvoie ici-même! La discussion datait de 2003. ************************************ En attendant voici juste quelques liens en série L'albinisme http://www.casediscute.com/2001/82_physique_different/dossier/dossier_01.shtml Les deux grandes catégories Albinisme oculaire http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54 Albinisme oculo-cutané http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=55 Deux liens très courts http://www.essentielsante.net/Html/MaladiesRares/cadre/120059100.htm http://look4.free.fr/dermato/albinisme.htm Un forum http://fr.groups.yahoo.com/group/albinismes/ Qu'est-ce que l'albinisme ? http://www.genespoir.org/albinisme.htm Albinisme (mode de transmission) http://www.frm.org/informez/info_ressources_fiches_fiche.php?id=84 L’albinisme, étiologie fréquente des nystagmus congénitaux. http://www.genespoir.org/communication_du_docteur_duncombe.htm Cordialement Bien à vous.   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Nebetbastet (4 messages) 23-12-04, 13:05  (GMT) 4. "RE: albinisme" Bonjour, je fais un TPE sur les albinismes oculo-cutanés et j'ai un problème pour celui de type 3. Etant donné que c'est le gène TYRP1 qui est muté, la DHICA oxydase, qui intervient dans la fabrication des eumélanines, est non fonctionnelle. Donc, logiquement, les eumélanines ne peuvent pas être fabriquées, mais qu'en est-il pour les phéomélanines ? J'ai vu également que ce gène est impliqué dans le maintien de la stabilité de la tyrosinase. Merci d'avance   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Nebetbastet (4 messages) 24-12-04, 10:20  (GMT) 5. "RE: albinisme" Je suis sûre qu'il y a qqun qui a la réponse à ma question ... S'il vous plaît, répondez moi si vous le pouvez !!   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Irleana (1200 messages) 24-12-04, 14:41  (GMT) 6. "RE: albinisme" Bonjour Personnellement excusez cette ironie.. Mais j'ai décidé de prendre vacances des Tpe. Une petite semaine de réflexion avant 2005, cela paraît raisonnable D'un autre côté ce n'est pas non plus vous rendre service de faire "avec" et/ou "à votre place"... Sincèrement vous voyez comment la fac(ou la prépa) l'année prochaine? Cordialement Bien à vous. Et Bonnes Fêtes de fin d'annnée   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

D_Dupagne (14037 messages) 25-12-04, 08:56  (GMT) 7. "RE: albinisme" >Je suis sûre qu'il y a qqun qui a la réponse >à ma question ... S'il vous plaît, répondez moi si >vous le pouvez !! Bonjour, Il est peu problable que la personne ayant la réponse à cette question fréquente ce forum. En revanche, on retrouve sur la base de données Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54 : Diagnostic en biologie moléculaire des albinismes oculaires Responsable(s) M. Dr Marc ABITBOL Libellé du laboratoire ou service Centre de recherches thérapeutiques en ophtalmologie Adresse Faculté Necker-Enfants Malades 156 Rue de Vaugirard 75730 PARIS CEDEX 15 FRANCE Téléphone 01 40 61 56 56 Fax 01 40 61 54 74 Dr Dominique Dupagne Administrateur du Forum   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

Nebetbastet (4 messages) 31-12-04, 16:54  (GMT) 8. "RE: albinisme" Merci Docteur Dupagne. Je dois avouer que je n'ai pas vraiment trouvé la réponse à ma question sur le site, mais je pense que ça peut me donner des pistes. Irleana, j'ai juste demandé un petit renseignement et je ne crois avoir demandé à personne de faire mon TPE à ma place, surtout qu'il ne traîte pas seulement de ça !! J'ai cherché dans des livres et sur Internet, je n'ai rien trouvé à propos de ce problème. Alors votre réponse est déplacée et a eu vraiment le don de m'enerver. Si quelqu'un a des renseignements complémentaires à propos de la fabrication de la phéomélanine dans le cas de l'albinisme oculo-cutané de type 3, cela m'interresserait. Merci.   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

andrea68 (143 messages) 12-01-05, 10:07  (GMT) 9. "RE: albinisme" Bonjour, J'ai parcouru les liens donnés, mais sans trouver la réponse à mes questions: Une méche blanche (depuis la naissance) peut-elle être signe d'albinisme léger? Et un albinos peut-il avoir les yeux verts clairs (associés à une forte photophobie)? Merci   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

D_Dupagne (14037 messages) 12-01-05, 17:17  (GMT) 10. "RE: albinisme" Bonjour, La canitie localisée n'est pas une forme d'albinisme. Pour la yeux de l'albinos peuvent en effet être vert clair et non obligatoirement roses.   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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