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"recherche d un e maladie rare"

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laurette (1 messages) 13-02-03, 18:41  (GMT) "recherche d un e maladie rare" bonjour avant toute chose... je suis a la recherche du nom d une maladie a caractere rare et peut etre hereditaire se traduisant par une surrabondance de calcium qui entrainerait un renforcement des os c est a dire que ceux ci doubleraient le squelette....ce surplus aurait des effets sur les os qui seraient toutefois troues....je n en sais pas plus a ce propos et sais simplement que cette maladie est tres rare et peut etre hereditaire,et porterait le nom de maladie de "albershumberg" ou quelquechose de ce genre......en vous remerciant pour votre aide.......   Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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Sujet     Auteur     Posté le:     ID    RE: ostéopétrose d'Albers-Schonberg D_Dupagne 13-02-03 1  RE: recherche d un e maladie rare kimi 11-02-04 2

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D_Dupagne (14037 messages) 13-02-03, 19:17  (GMT) 1. "RE: ostéopétrose d'Albers-Schonberg" Bonjour, Il s'agit de la maladie d'Albers-Schonberg ou Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 ou maladie des os de pierre. Voila ce que vous pourrez lire à propos de cette maladie sur le site http://www.orpha.net (lien direct impossible) : Les ostéopétroses représentent un groupe hétérogène d'ostéopathies héréditaires autosomiques qui ont en commun une condensation squelettique anormale généralisée due à un trouble de la résorption ostéoclastique. L'ostéopétrose d'Albers-Schonberg ou ostéopétrose autosomique dominante de type 2 est l'une des quatre formes d'ostéopétrose humaine clairement individualisées. Sa prévalence est d'environ 1/100 000. Vingt à 40% des cas sont cliniquement asymptomatiques. Les différentes manifestations de la maladie sont : des fractures à traumatisme minime, des paralysies de paires crâniennes (surdité, paralysie faciale), une ostéomyélite mandibulaire, des douleurs osseuses chroniques. La radiologie suffit au diagnostic : ostéocondensation généralisée et segmentaire ; aspect d'os dans l'os des crêtes iliaques et parfois des épiphyses ; aspect de « vertèbre sandwich » (plateaux vertébraux densifiés et épaissis) ; base du crâne dense ; corticales des os longs épaissies. La densité minérale osseuse est extrêmement élevée, avec un Z-score compris entre +3 et +8 (rachis lombaire, col fémoral). Le traitement est encore symptomatique bien que l'anomalie génétique responsable ait été récemment identifiée. Il s'agit d'une mutation du gène codant pour le canal chlore 7 (ClC-7), lequel est directement impliqué dans l'acidification du compartiment de résorption par l'ostéoclaste. *Auteur : Dr O. Benichou (juin 2002)*. Dr Dominique Dupagne Administrateur du Forum   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

kimi (3 messages) 11-02-04, 19:30  (GMT) 2. "RE: recherche d un e maladie rare" bonjour, Votre question a retenue mon attention car il y a, a peu pres 1 mois j ecoutais une emission au canal D qui parlait d une maladie semblable, mais celle-ci portait le nom de ( excusez moi l ortographe ) Fibromialgie oseuse. Cette maladie est tres rare. Ce qui se produit chez l humain atteind de cette maladie c est que des os se forment sur les os deja present. Par exemple lorsque cette personne se cogne au lieu que son systeme envoi des cellules pour regenerer la contusion, celui-ci produit une sorte de cartillage. J ai aussi vu le squelette de personne atteinte et c est triste de voir comment leur corps se deforment. A l age adulte ils sont pratiquement plus capable de marcher. Il parrait que c est tres douloureux. Un remede a ete trouve a partir des requins car ceux ci on un enzyme qui empeche la formation de cartillage. Cependant ce medicament cout environ 180 000$ par annee. De plus ca ne guerit pas , mais ca l aide a empecher que d autre os pousse. Enfin, je n ai peut etre pas put repondre a votre question, mais j avais envie de vous parler de cette maladie qui ressemblait un peu a celle dont vous avez parler. Merci de m avoir lu!!   Effacer | Alerte Modifier | Répondre | Répondre en citant | Retour

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