Bonjour, Désolé pour ce retard dans les réponses: je suis très pris en ce moment et vos interrogations sur cette maladie rare ont nécessité quelques recherches de ma part.
D'abord pour éclairer un peu le débat:
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une FAMILLE de maladies (cf http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=418 ): la plus fréquente est celle liée au déficit en 21 bêta-hydroxylase mais ce n'est pas la seule.
Le déficit en cette enzyme provoque un défaut de sécrétion de certaines hormones d'une part: les gluco-corticoïdes et les minéralo-corticoïdes; mais aussi un excès de sécrétion d'autres hormones d'autre part: la 17-OH progestérone qui conduit aux hormones masculinisantes.
Le dépistage fait appel à une méthode indirecte puisqu'on ne dose pas la quantité de l'enzyme en question mais le taux de 17-OH progestérone: d'une élévation de cette dernière on déduit qu'il y a probablement un déficit en enzyme, mais il y a des faux positifs. C'est pourquoi il y a la nécessité d'un suivi dans le temps pour confirmer ou infirmer l'hypothèse initiale.
Le déficit en enzyme provient d'une anomalie du gène codant pour l'enzyme en question: la maladie est ainsi autosomique (transmision non-liée au sexe) et récessive (il faut que les deux copies du gène soient altérées pour que la maladie soit perceptible).
A présent, passons aux questions que vous vous posez.
Demander "qu'en pensez-vous" est une question trop vague pour obtenir une réponse satisfaisante, surtout lorsque le dossier médical complet n'est pas disponible. Il faut donc préciser votre pensée.
Quant à votre ami qui a pu se passer de son traitement substitutif pendant une année: là encore il est difficile de se prononcer sans disposer de toutes les informations. On peut cependant imaginer des formes plus ou moins prononcées de la maladie et donc nécessitant de façon plus ou moins impérieuse le traitement substitutif.
L'essentiel à savoir reste tout de même qu'il s'agit d'une maladie qui relève d'une discipline très spécialisée et que ce sont ces médecins très spécialisés, dotés d'une expérience plus grande dans ce domaine qui doivent être vos interlocuteurs privilégiés.
En espérant avoir aidé,
Dém.
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