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"mucoviscidose"

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nadia_cp (14 messages)
02-12-02, 09:32 (GMT)

"mucoviscidose"

Bonjour,
Une personne de ma famille proche est atteinte de mucoviscidose. J'ai entendu beaucoup de choses contraditoires a propos de statistiques concernant le nombre de porteurs sains, etc. Avez vous des renseignements à ce propos ?
Par ailleurs, j'envisage de faire un enfant, quel est l'endroit où je peux faire les examens de dépistage ? Dans le cas où moi et mon ami serions porteurs, cela exclut-il de faire un enfant ? Qu'est ce que cela impliquerait sur une éventuelle grossesse ?
Merci par avance de votre réponse,
Nadia

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Message d'origine

  Sujet     Auteur     Posté le:     ID

RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance D_Dupagne 02-12-02 1

   RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance nadia_cp 03-12-02 2

       RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance D_Dupagne 03-12-02 3

           RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance nadia_cp 10-12-02 4

               RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance D_Dupagne 10-12-02 5

                   RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance nadia_cp 07-02-03 6

                       RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance D_Dupagne 07-02-03 7

                       RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance oliver68 06-07-03 8

                           RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance arcenciel 11-09-04 9

                               RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance oliver68 11-09-04 10

                                   RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance arcenciel 11-09-04 11

                                       RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance arcenciel 13-09-04 12

                                           RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance oliver68 13-09-04 13

                                               RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance arcenciel 13-09-04 14

                       RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance ally272 20-09-04 15

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Texte des réponses

D_Dupagne (14037 messages)
02-12-02, 09:58  (GMT)

1. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Modifié le 20-07-05 à 06:31 (GMT)
Bonjour Nadia,
Voici un document de référence sur le dépistage prénatal de la mucoviscidose :
Au format pdf http://alsace.u-strasbg.fr/medecine/enseignement-reforme/pdf-conception-naissance/MUCOVISCIDOSE.pdf
Converti en html http://www.google.fr/search?q=cache:I72UkcpfMZMC:alsace.u-strasbg.fr/medecine/enseignement-reforme/pdf-conception-naissance/MUCOVISCIDOSE.pdf
Comme vous le verrez, ce n'est pas simple.
Si une personne sur 27 porte une mutation, le risque est surtout important en cas de mutation identique, du fait de mutations diverses.
Il est possible de faire le diagnostic avant la naissance.
N'hésitez pas à poser des question précises si ce document ne vous paraît pas clair. Mais le plus simple est de demander à votre médecin de vous adresser à une consultation de conseil génétique, spécialisée dans ces problèmes.
Ce forum est maintenant en lecture seule, mais vous pouvez poursuivre la discussion sur le nouveau forum : http://www.atoute.org/n/forum/showthread.php?t=8287

Dr Dominique Dupagne
Administrateur du Forum

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nadia_cp (14 messages)
03-12-02, 12:15  (GMT)

2. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Merci de votre réponse. Bien sûr j'ai des questions ;o) car le document est assez "technique". Apparemment, le dépistage durant la grossesse est assez "tardif", 11 à 18 semaines, n'est-il pas possible de l'effectuer plus tôt ? Je crois qu'il existe une prise de sang chez la mère qui donne les probabilités pour l'enfant... Plus l'on attend, plus il doit être difficile de prendre la décision d'interrompre la grossesse !
Où dois-je m'adresser pour effectuer le dépistage : un médecin généraliste ou un spécialiste en génétique ? Le dépistage s'effectue-t-il dans n'importe quel laboratoire où dans certains lieux spécialisés ?
Merci encore pour vos réponses.
Nadia

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D_Dupagne (14037 messages)
03-12-02, 18:29  (GMT)

3. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

>Merci de votre réponse. Bien sûr j'ai des questions ;o)
> car le document est assez "technique". Apparemment, le dépistage
>durant la grossesse est assez "tardif", 11 à 18 semaines,
>n'est-il pas possible de l'effectuer plus tôt ? Je crois
>qu'il existe une prise de sang chez la mère qui
>donne les probabilités pour l'enfant...
La prise de sang chez les parents ne donne qu'une probabilité, insuffisante pour décider quoi que ce soit.
>Plus l'on attend, plus il doit être difficile de prendre
>la décision d'interrompre la grossesse !
En effet.

>Où dois-je m'adresser pour effectuer le dépistage : un médecin généraliste
>ou un spécialiste en génétique ? Le dépistage s'effectue-t-il dans
>n'importe quel laboratoire où dans certains lieux spécialisés ?
Une consultation en conseil génétique, indiquée par votre généraliste, est le bon choix.

Dr Dominique Dupagne
Administrateur du Forum

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nadia_cp (14 messages)
10-12-02, 13:31  (GMT)

4. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Merci de vos conseils... que j'ai suivis à la lettre !
J'ai demandé une lettre demandant une consultation en génétique à mon gynécologue. Mais celui-ci ne savait pas dans quel établissement je pouvais me rendre ! J'ai bcp recherché sur le net, mais je n'ai trouvé que l'hôpital Necker. Pouvez vous non pas me recommander mais uniquement m'informer de quelques établissements de votre connaissance où l'on peut voir un médecin pour le conseil génétique ?
Merci à nouveau.
Nadia

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D_Dupagne (14037 messages)
10-12-02, 15:48  (GMT)

5. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Bonjour,
Ne pas être capable de recommander une consultation de conseil génétique quand on gère la reproduction féminine est hallucinant.
Demandez lui de ma part de vous montrer son diplôme, ce doit être un martien. Je ne peux donner d'adresses sur ce forum, par principe pour éviter d'être submergé par ces demandes.

Dr Dominique Dupagne
Administrateur du Forum

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nadia_cp (14 messages)
07-02-03, 11:48  (GMT)

6. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Bonjour,
Je suis allée faire une consultation en génétique, où l'on nous a fait à mon conjoint et moi une prise de sang. Je connaissais la mutation et le gène concerné (je rappelle que ma cousine est atteinte). J'ai à présent les résultats : je suis porteuse du gène "mutant", mon conjoint n'est porteur d'aucune mutation connue.
L'explication du généticien est qu'il n'est pas porteur des 31 mutations les + connues, donc il a peu de chance d'être porteur, mais il pourrait cependant l'être d'une mutation rare (1 risque sur 125).
Le résultat est donc que nous avons 1/500 risque d'avoir un enfant atteint de la maladie. Je ne m'inquiète donc pas du tout, mais je voudrais comprendre une chose : est ce que le fait que le risque n'est pas de zéro est dû au fait que l'on ne peut pas être sûr à 100% que mon conjoint n'a pas un gène dont la mutation est encore inconnue ?
Autrement dit, si l'on avait la possibilité de savoir que mon conjoint ne dispose d'aucune mutation à laquelle est liée la mucoviscidose, le risque serait-il de zéro ? Ou alors l'enfant peut être atteint même si uniquement l'un des parents est porteur ? (c'est compliqué la génétique...).
Merci de votre réponse, j'espère que j'ai été claire ;)

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D_Dupagne (14037 messages)
07-02-03, 23:52  (GMT)

7. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Bonjour,
Vous avez été claire et vous avez répondu à votre question. En effet, c'est l'absence de certitude vis-à-vis de votre conjoint qui explique le risque résiduel. L'enfant ne peut jamais être atteint avec un seul parent porteur.

Dr Dominique Dupagne
Administrateur du Forum

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oliver68 (4 messages)
06-07-03, 10:10  (GMT)

8. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

bonjour Nadia,
Je suis porteur d'une mutation rare, ma femme est porteuse de la mutation la plus fréquente en France. Nous avons 3 enfants dont la dernière est atteinte de mucoviscidose. RIEN ne nous laissait présager cette maladie. Nous y consacrons la majeure partie de notre site http://oliver68.free.fr
informations, lien, forum et discussion en direct.
Ta cousine et toi pouvez nous y rejoindre librement.
Courage pour ta cousine.

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arcenciel (634 messages)
11-09-04, 20:22  (GMT)

9. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

bonsoir ,

je viens de lire attentivement cette discussion et après plusieurs recherches sur internet j'ai eu des éléments de réponse.
si j'ai tout compris le père ET la mère doivent tous les deux être porteurs du gène pour que la mucoviscidose se développe.
Mon homme est porteur du gène ainsi que ses 2 frères vivants (un est mort de mucoviscidose à l'age de 6 ans).
Je suis déjà maman de 2 enfants en bonne santé, cela exclue-t-il définitivement le risque que je sois porteuse ? Il me semble que oui mais c'est compliqué la génétique !
Merci d'une éventuelle réponse.
arcenciel

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oliver68 (4 messages)
11-09-04, 20:55  (GMT)

10. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Bonjour,
Oui, pour qu'un enfant soit malade, il faut que le père ET la mère soient porteur du gène. Il y a ainsi :
1/4 que l'enfant soit malade
1/2 que l'enfant soit porteur sain
1/4 que l'enfant soit sain
On estime à 2 000 000 le nombre de personnes porteuses saines du gène de la mucoviscidose en France.
Le fait d'avoir des enfants sains n'exclue en rien le risque d'être porteuse pour toi.
J'avais 2 enfants en pleine santé avant la naissance de ma fille, atteinte de mucoviscidose.
Olivier.
http://oliver68.free.fr

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arcenciel (634 messages)
11-09-04, 21:12  (GMT)

11. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

bonsoir
et merci Olivier pour votre réponse et bravo pour votre site.
vous l'aurez compris, mon homme et moi avons parlé aujourd'hui pour la première fois d'avoir un enfant ensemble. Il m'a bien évidement dit qu'il était donc porteur du gène.
Son frère a un enfant avec une femme asiatique et du coup ils n'ont pas fait de dépistage avant la naissance.
Je me dirigerai donc en temps voulu vers mon médecin généraliste et préféré afin qu'il m'oriente vers un généticien.
Courage et encore merci

arcenciel

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arcenciel (634 messages)
13-09-04, 21:02  (GMT)

12. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

bonsoir,
j'ai eu une longue conversation avec mon homme. Il m'a bien expliqué que ce n'est pas parce que j'ai déjà 2 enfants (d'un autre homme) que je ne suis pas porteuse du gène, tout comme vous aviez eu la gentillesse de l'écrie Olivier.
Ses 2 parents sont porteurs du gène (evidement), et il a n'a pas un frère décédé comme je le croyais mais 2.
donc si je résume mes lectures : il n'y a à l'heure actuelle aucun test pré-natal fiable à 100 %. Le seul fiable s'effectue vers 3 mois de grossesse (tout comme l'amiosynthèse (bloups l'orthographe) est fiable à 100% pour la recherche de la trisomie 21. c'est bien cela ?
Un risque à prendre donc, mais finalement est-il plus grand qu'un autre ?

merci
arcenciel

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oliver68 (4 messages)
13-09-04, 21:37  (GMT)

13. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Alors,
pour commencer on se dit "tu" !
Il n'y a en effet aucun test prénatal fiable à 100%. Une recherche pourrait être faite pour savoir si tu es porteuse d'une mutation (analyse de sang) mais la recherche ne porte que sur une bonne vingtaine de "mutations" les plus représentatives en France. ça diminue le risque, mais ça n'est pas fiable à 100%
A titre d'exemple, si ma femme et moi avions été testés, le test serait revenu négatif pour moi (car j'ai une mutation dite "rare"), avec une probabilité de 1/4500 (je crois) d'avoir un enfant malade.. On connait la suite.
A 12 semaines, tu peux te faire pratiquer une biopsie du trophoblaste, c'set un examen du placenta qui est fiable à 100% pour dépister si l'enfant est muco ou non.
J'espère t'éclairer dans ta reflexion !
à+

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arcenciel (634 messages)
13-09-04, 22:18  (GMT)

14. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

bonsoir Olivier,

"pour commencer on se dit "tu" ! "
Veuillez excuser ma franchise mais je fais comme je veux !
Et le "vous" n'est pas , en ce qui me concerne et particulierement dans le cas présent, une façon d'exprimer un sentiment de dédain. Je vous le dis au cas où vous l'auriez pris comme tel.
>Il n'y a en effet aucun test prénatal fiable à 100%.
>Une recherche pourrait être faite pour savoir si tu es
>porteuse d'une mutation (analyse de sang) mais la recherche ne
>porte que sur une bonne vingtaine de "mutations" les plus
>représentatives en France. ça diminue le risque, mais ça n'est
>pas fiable à 100%
>A titre d'exemple, si ma femme et moi avions été testés,
>le test serait revenu négatif pour moi (car j'ai une
>mutation dite "rare"), avec une probabilité de 1/4500 (je crois)
>d'avoir un enfant malade.. On connait la suite.
>A 12 semaines, tu peux te faire pratiquer une biopsie du
>trophoblaste, c'set un examen du placenta qui est fiable à
>100% pour dépister si l'enfant est muco ou non.
Pour résumer, j'avais donc enfin bien compris (ce sans aucune prétention de ma part, loin de là).
Mais voilà, je ne m'attendais pas à être confrontée à cette peur. Parce que c'est bien de cela qu'il s agit.
je vous remercie de votre réponse Olivier.

arcenciel

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ally272 (1 messages)
20-09-04, 11:49  (GMT)

15. "RE: mucoviscidose dépistage avant la naissance"

Bonjour à tous,
Je suis enceinte et mon ami a dans sa famille un cas de mucoviscidose. Vous parlez de consulation en génétique, qu'est ce que c'est? c'est quel medecin qui fait cela? un généraliste ou bien un gynécologue? je n'ai pas envi de faire une amiocynthese mais j'aimerai savoir si comme vous on peut faire une prise de sang et a combien de mois de grossesse il faut le faire.
Merci d'avance pour vos réponses
Ally272

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