Bonjour à tous et toutes,Audréanne a fait une très belle recherche sur la maladie dans le cadre de son cours de biologie. Je vous envoie une partie de son travail.Si vous voulez des images(car impossible de les envoyer via ce forum) et plus de détails, écrivez-moi sur mon courriel et je vous enverai en pièce jointe son travail complet.
Bonne lecture
Lyanne
INTRODUCTION
Chaque année, on découvre de nouveaux remèdes mais aussi de nouvelles maladies. Certaines sont mortelles, d’autres ne changent rien à nos vies. Parfois, certaines nous limitent dans nos activités quotidiennes, dans la remémoration de certains souvenirs ou nous font vivre tous les jours avec des douleurs physiques ou psychologiques. Plusieurs sont incurables et même parfois incompréhensibles… Bref, les maladies sont des obstacles qui font parties de nos vies et la majorité des gens connaîtra quelqu’un dans leur entourage qui sera confronté un jour ou l’autre à une maladie importante.
Dysplasie fibreuse des os attire tout particulièrement mon attention. Cette maladie rare des os fait en sorte que le périoste*, la partie extérieure de l’os, est envahi par une fibre qui attaque l’os, le fragilise et lui cause de graves fractures et quelquefois des tumeurs bénigne qui dans certains cas peuvent devenir malignes. La dysplasie fibreuse des os est très rare puisque dans le monde entier, environ 300 jeunes patients traités, âgés entre 0 et 30 ans en sont atteints. Étant donné le peu de gens atteints, il n’y a pas beaucoup de recherches effectuées jusqu’à présent. On sait qu’en grandissant, les os se calcifient* et les fractures deviennent plus rares. Les lésions peuvent diminuer mais elles ne disparaissent pas.
Les hommes et les femmes peuvent en être atteints, mais on perçoit une prédominance féminine peu nette. La maladie peut donc toucher toutes personnes.
Définition scientifique : La dysplasie fibreuse des os est un désordre chronique localisé du squelette ayant pour effet l’expansion d’un ou de plusieurs os en raison d’un développement anormal de tissus fibreux au sein de l’os. Il en résulte une déformation et une fragilisation des os concernés. (Tiré d’un dépliant de l’association Assymcal)
ORIGINES/CAUSES DE LA DYSPLASIE FIBREUSE DES OS
La cause exacte de cette maladie n’est pas encore définie car peu de recherches sont effectuées sur cette dernière, la maladie étant trop rare. Cependant, on croit que ce serait une forme de mutation génétique*. Les os seraient donc « codés » pour produire cette fibre qui fragiliserait les os.
La dysplasie fibreuse des os ne se transmet pas comme la grippe. En fait, elle se transmet par les gènes sauf si c’est une erreur génétique. Par exemple, une jeune fille a la dysplasie fibreuse des os. Il y a deux possibilités : La maladie peut être génétique donc un de ses parents à déjà la maladie. Toutefois, les parents de la jeune fille ne l’ont pas nécessairement. Pourquoi? Car la maladie peut se re-localiser jusqu'à sept générations c’est-à-dire qu’elle peut être « cachée » dans les gênes durant tout ce temps sans jamais se déclarer. Parfois, la maladie peut être une simple « erreur » du gène. Donc, congénitale*. Dans ce cas-ci, la maladie commence et se termine avec elle. Certains chercheurs croient cependant que la maladie ne serait que congénitale. Pour pouvoir déterminer si la maladie est génétique ou congénitale, un test serait de mise.
On ne sait pas encore la transmission exacte de la dysplasie fibreuse des os.
PREMIERS SYMPTÔMES ET MANIFESTATIONS DE LA MALADIE
Les symptômes principaux de la dysplasie fibreuse des os sont :
• de la douleur constante dans les os;
• de la sensibilité au toucher;
• et parfois le tout est accompagné de fatigue.
Généralement, la maladie est découverte lors de la première fracture de l’enfant ou de l’adolescent. Il est plutôt rare de voir une première fracture à l’âge adulte. Il arrive dans certains cas que la dysplasie fibreuse des os soit accompagnée d’un syndrome appelé McCune Albright. Le patient présente alors des problèmes endocriniens et cutanés.
La maladie peut se localiser :
• Fémur (90%)
• Tibia (80%)
• Bassin (80%)
• Péroné et pied (60%)
• Humérus et main (50%)
• Crâne (50%)
• Rachis (colonne vertébrale) (Rare)
Dans les années 1950, les jeunes bébés qui avaient cette maladie partout sur le corps, succombaient dans les cinq premiers mois après la naissance.
Pour pouvoir diagnostiquer la maladie, on a qu’à regarder les radiographies et de comparer avec un patient en santé. Car sur les radiographies les os atteints par la maladie ont des allures de volutes de fumée de cigarette (seule comparaison possible). Cela à pour effet que le périoste* (voir annexe1) est plus mince que les os en santé. Lorsque l’os est attaqué par la maladie, on peut alors apercevoir des lésions (voir annexe 3). Pour un diagnostique certain de la dysplasie, on a alors recours à une biopsie.
Le syndrome de McCune Albright :
C’est une maladie génétique dont les causes ne sont pas encore déterminées. Cependant, on a observé une mutation de la protéine Gsa dans les cellules. Les patients ayant ce syndrome, souffrent aussi de dysplasie fibreuse des os. Ce syndrome provoque un disfonctionnement des glandes endocriniennes*. L’hyperfonctionnement d’autres glandes provoque une puberté précoce et une présence cutanée de taches café au lait. Le médicament le plus souvent utilisé pour traiter la maladie est de la testolactone*.
ÉVOLUTION DE LA MALADIE
La maladie ne se développe pas en temps que tel : elle est localisée sur des os précis, elle ne peut donc pas apparaître sur d’autres os. Seulement, elle peut augmenter de sévérité car elle est directement liée aux changements hormonaux. Elle est donc très calme de l’âge de zéro à sept ans. Vers huit ans, la sévérité augmente pour créer plus de lésions. De huit à quatorze ans, c’est le « pic » de croissance osseuse et la maladie évolue et occasionne plus de déformations et une augmentation de fractures (voir annexe 4). Par la suite, la maladie se stabilise et vers l’âge de 20 ans, les os semblent se calcifier permettant ainsi de développer moins de problèmes. En moyenne, les patients ont une fracture par année. De plus, lors de grands changements hormonaux par exemples les grossesses et la ménopause*, la maladie risque de récidiver. Dans certains cas très sévères où l’os reste toujours très fragile et se fracture régulièrement, la maladie réagit continuellement ne laissant aucune chance à l’os de se guérir sainement car la fibre se consolide plus rapidement que l’os sain.
Lorsque la maladie est bien établie, c’est-à-dire de huit à quatorze ans, les principales manifestations, en plus des douleurs, sont de graves déformations osseuses, des fractures et dans certains des cas, des tumeurs osseuses bénignes (voir annexe 2). Dans 2% de ces cas, la tumeur peut devenir maligne, donc très rare.
Il existe deux types de dysplasie, la forme monostotique qui n’atteint qu’un seul os, ainsi que la forme polyostotique, qui atteint plus d’un os, la moitié du corps ou tout le corps.
TRAITEMENTS ET CONSÉQUENCES
Pour guérir la maladie, on a recours à un seul traitement et parfois à plusieurs chirurgies. Les patients qui souffrent de dysplasie ressentent très souvent des douleurs osseuses. C’est pourquoi on utilise beaucoup les bisphosphonates* pour soulager la douleur des patients. Cependant, cela ne guéri pas la maladie. L’un traitement le plus utilisé, nommé Pamidronat (AREDIA), est un médicament normalement utilisé pour les gens souffrant d’ostéogenèse imparfaite, une maladie de la densité osseuse. Le médicament est à la base utilisé pour augmenter la densité osseuse. Cependant, on a constaté que ce traitement ne fait aucunement diminuer les lésions pour les enfants, en comparaison avec l’adulte où l’on remarque une légère amélioration.
Explication du médicament AREDIA :
Le traitement AREDIA, se fait par intraveineuse durant trois heures pendant trois jours, à tous les trois ou quatre mois, selon douleur. Le principe du médicament est fort simple : Il amasse tout les calcium présent dans le corps et va le porter dans les os pour renforcir la densité osseuse et ainsi donc aider l’os. Ce traitement a été élaboré grâce à un orthopédiste pédiatrique, le docteur Francis Glorieux, de l’hôpital Shriners de Montréal.
Parfois, lorsque la maladie cause de trop importantes déformations ou risque de fractures, les médecins spécialistes sont obligés d’insérer des tiges métalliques et même parfois de scier les os (ostéotomie) pour les réaligner. Bien sûr, cette intervention permet au patient de mieux fonctionner mais cela ne guéri pas la maladie car l’os peut toujours casser ou se déformer autour de la tige. Il arrive aussi que les tiges, vis ou clou ne restent pas dans les os car l’os est trop faible (mou) pour supporter l’arsenal. Tout cela a pour cause que le périoste n’est pas assez épais. Dans ces cas, il est très compliqué même pour un orthopédiste d’opérer ce genre de patient.
Lors de fractures, le traitement est le même que pour les patients dits en santé, on met un plâtre. Cependant, selon la localisation de la fracture, le poids du plâtre peut créer une force et déformer les autres os atteints. Dans ce cas, le patient peut être plusieurs semaines en fauteuil roulant ou en traction* (voir annexe 7).
CONCLUSION
Même si la dysplasie fibreuse des os est excessivement rare, on peut garder espoir qu’elle puisse un jour se guérir. Étant donné que quelques médecins se mobilisent pour trouver les causes et les remèdes, peut-être que la dysplasie fibreuse des os ne sera plus qu’un vilain cauchemar! Qui sait ce que l’on peut faire avec la science?
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~ je ne porte plus de choses lourdes ~ tous mes sacs de voyage et valises sont a roulettes ~ lorsque je prevois de marcher longtemps, et que j'ai un doute, je prends la bequille ~ je ne fais plus aucun sport (alors que j'adorais l'escalade en salle par exemple - ou que j'aurais besoin de m'entretenir pour chasser la cellulite qui profite de l'occasion... mais meme certains exercices de gym peuvent me faire mal)
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